Aadi Bioscience, Inc. a annoncé la présentation d'un poster (#5799) lors de la réunion annuelle de l'Association américaine pour la recherche sur le cancer, qui se tiendra du 8 au 13 avril 2022 à la Nouvelle-Orléans, LA. La recherche qui a été présentée quantifie le type et le nombre de patients atteints de cancer avancé dont les tumeurs malignes sont porteuses d'altérations TSC1 ou TSC2. L'étude, présentée par Gunsagar S. Gulati, M.D., Ph.D., médecin résident au Brigham and Women's Hospital (BWH) de Boston, a évalué le paysage des altérations TSC1 ou TSC2 dans 31 tumeurs solides provenant du Cancer Genome Atlas (TCGA ; n ~ 10 000 patients), de la base de données AACR GENIE (Memorial Sloan Kettering (MSK) : n ~ 15 000 patients, et Dana Farber Cancer Institute (DFCI) : n ~ 5 500 patients) et a ensuite estimé l'incidence annuelle des patients présentant ces altérations en utilisant la base de données du Surveillance, Epidemiology, and End Results Program (SEER).

L'étude, qui a été menée par d'autres chercheurs du BWH, du MD Anderson Cancer Center de l'Université du Texas et de Tessellon dans le Missouri, a révélé que l'incidence des patients atteints d'un cancer avancé et présentant des altérations de TSC1 ou TSC2 en 2030 aux États-Unis devrait être d'environ 32 000, dont environ 12 000 patients porteurs de mutations "certaines" (décalage de cadre, non-sens, mutations de site d'épissage et délétions profondes). Les altérations de TSC1 étaient les plus fréquentes dans les cancers épidermoïdes de la vessie, du rein et du poumon, tandis que les altérations de TSC2 étaient les plus fréquentes dans les sarcomes hépatobiliaires, ovariens et des tissus mous.