Alnylam Pharmaceuticals, Inc. a annoncé que Santé Canada a émis un avis de conformité (AC) autorisant l'injection d'OXLUMO׫ ; (lumasiran) pour une utilisation sous-cutanée dans le traitement de l'hyperoxalurie primaire de type 1 (PH1) afin de réduire les niveaux d'oxalate urinaire chez les patients pédiatriques et adultes. La PH1 est une maladie génétique ultra-rare et débilitante du foie caractérisée par une surproduction d'oxalate. L'oxalate est un produit final du métabolisme et des niveaux élevés de celui-ci sont toxiques car il ne peut être décomposé par le corps humain.

La surproduction d'oxalate entraîne le dépôt de cristaux d'oxalate de calcium dans les reins et les voies urinaires et peut conduire à la formation de calculs rénaux douloureux et récurrents, à la néphrocalcinose (dépôt rénal de cristaux d'oxalate de calcium), à la progression vers l'ESKD (insuffisance rénale) et au dysfonctionnement systémique des organes. Il existe plusieurs types d'hyperoxalurie primaire (PH), mais la PH1 est la forme la plus courante et la plus sévère, représentant 70 à 80 % de tous les cas de PH.4 La PH1 touche environ quatre individus par million, certaines régions, comme le Moyen-Orient et l'Afrique du Nord, ayant une prévalence génétique plus élevée. L'apparition des symptômes va de la petite enfance à l'âge de soixante ans, l'âge médian étant de quatre à six ans.

Le reste des cas touchés se présentent à l'âge adulte, 20 à 50 % d'entre eux présentant des stades tardifs d'insuffisance rénale chronique au moment du diagnostic. Jusqu'à aujourd'hui, il n'existait aucune thérapie pharmaceutique autorisée pour le PH1. Le seul traitement curatif est une transplantation du foie et si le patient a déjà progressé vers une insuffisance rénale, une double transplantation foie/rénale est alors nécessaire.

Malheureusement, la transplantation hépatique est associée à une morbidité et une mortalité élevées, ainsi qu'à une immunosuppression à vie, ce qui laisse aux patients des options limitées. OXLUMO™ ; est un siRNA double brin qui réduit les niveaux de l'enzyme glycolate oxydase (GO) responsable du soutien de la production d'oxalate en ciblant l'acide ribonucléique messager (ARNm) de l'hydroxyacide oxydase 1 (HAO1) dans les principales cellules du foie connues sous le nom d'hépatocytes par interférence ARN. Par conséquent, la diminution des niveaux d'enzyme GO réduit la quantité d'oxalate urinaire et plasmatique, la cause sous-jacente des manifestations de la maladie chez les patients atteints de PH1.