AVROBIO, Inc. a annoncé que le sixième et dernier patient a été traité dans le cadre de l'essai clinique de phase 1/2 parrainé par ses collaborateurs d'une thérapie génique expérimentale pour le traitement de la cystinose. La cystinose est une maladie potentiellement mortelle qui cause des dommages progressifs à plusieurs organes, y compris une maladie rénale aiguë précoce évoluant vers une maladie rénale terminale. L'essai clinique de phase 1/2 pour la cystinose évalue l'innocuité et l'efficacité de cette approche de thérapie génique par cellules souches hématopoïétiques (CSH) chez des patients adultes atteints de la forme la plus sévère et la plus courante de la cystinose et qui étaient auparavant traités avec le standard de soins actuel, la cystéamine.

Les critères d'évaluation de l'efficacité pharmacodynamique et clinique comprennent l'évaluation de l'effet du traitement sur les taux de cystine leucocytaire, la fonction rénale, l'accumulation de cristaux de cystine dans la cornée, la force musculaire, ainsi que des mesures de l'intégration motrice visuelle, de la perception visuelle et de la coordination motrice. Le premier patient a reçu une dose en 2019 dans cet essai de l'Université de Californie San Diego (UCSD), financé en partie par des subventions accordées à l'UCSD par le California Institute for Regenerative Medicine (CIRM), la Cystinosis Research Foundation (CRF) et les National Institutes of Health (NIH). Les données préliminaires de cet essai suggèrent que cette approche est bien tolérée, aucun événement indésirable (EI) lié au produit pharmaceutique n'ayant été signalé à ce jour.

Tous les EI signalés étaient liés au conditionnement myéloablatif, aux procédures de l'étude, à la maladie sous-jacente ou aux conditions préexistantes. La majorité des EI étaient légers ou modérés et se sont résolus sans séquelles cliniques. Les données cliniques à ce jour indiquent que cette approche de thérapie génique expérimentale fournit un effet thérapeutique dans plusieurs tissus évalués, y compris les yeux, la peau, la muqueuse gastro-intestinale et le système neurocognitif.