BioCryst Pharmaceuticals, Inc. a annoncé que la Food and Drug Administration (FDA) américaine a accordé la désignation de médicament orphelin au BCX9250 pour le traitement de la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP). La FDA a la possibilité d'accorder la désignation de médicament orphelin aux demandeurs dans le but de soutenir le développement d'un médicament ou d'un produit biologique destiné à traiter une maladie ou une condition qui affecte moins de 200 000 personnes aux États-Unis. Les sociétés qui reçoivent cette désignation sont admissibles à des incitatifs, y compris des crédits d'impôt pour les essais cliniques qualifiés, une exemption des frais d'utilisation et jusqu'à sept ans d'exclusivité commerciale après l'approbation. La FOP est une maladie génétique ultra-rare et gravement invalidante caractérisée par l'ossification hétérotopique (HO), ou la formation irrégulière d'os en dehors du squelette normal.

L'HO peut se produire dans les muscles, les tendons, les ligaments et autres tissus conjonctifs. Les patients atteints de FOP deviennent liés par cette ossification irrégulière au fil du temps, avec des mouvements limités et des articulations fusionnées, ce qui entraîne des déformations, une mobilité réduite et une mortalité prématurée. Plus tôt cette année, BioCryst a annoncé que le BCX9250 avait reçu la désignation Fast Track de la FDA, ainsi que la désignation de médicament orphelin et la désignation PRIME de l'Agence européenne des médicaments (EMA).

Le BCX9250 est un nouvel inhibiteur oral de l'activin receptor-like kinase-2 (ALK-2) conçu pour inhiber l'enzyme ALK-2, qui fait partie de la voie de signalisation normale de la formation osseuse et répond à la liaison de ses ligands spécifiques (protéines morphogéniques osseuses, BMP) en stimulant la croissance et le renouvellement osseux normaux chez les enfants et les adultes en bonne santé. Des mutations activatrices spécifiques du gène ALK-2 sont observées dans tous les cas de fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP). Une mutation activatrice du gène ALK-2 est nécessaire à l'apparition de la maladie, ce qui fait de l'enzyme ALK-2 une cible médicamenteuse idéale pour le traitement de la FOP.

Lors d'un essai clinique de phase 1 chez des sujets sains, le BCX9250 s'est avéré sûr et bien toléré à toutes les doses étudiées, avec une exposition linéaire et proportionnelle à la dose soutenant le potentiel d'un dosage en une seule prise quotidienne.