Bionano Genomics, Inc. a annoncé la publication de la première étude de recherche évaluée par des pairs utilisant la cartographie optique du génome pour analyser les aberrations génétiques trouvées chez les patients pédiatriques atteints de leucémie myéloïde aiguë. Cette recherche démontre l'utilisation de la cartographie optique du génome pour identifier les marqueurs de la maladie résiduelle minimale et d'autres nouvelles variantes qui peuvent avoir un impact sur le traitement thérapeutique et la gestion des cas des patients pédiatriques atteints de LAM. Les marqueurs de la MRD peuvent être suivis au cours du traitement et utilisés pour déterminer si le traitement fonctionne ou si le patient a rechuté.

La LMA est le deuxième cancer du sang le plus fréquemment diagnostiqué chez les enfants. Il s'agit d'une maladie remarquablement complexe, caractérisée par un large spectre de variations du génome, y compris des variantes structurelles. Dans l'étude évaluée par des pairs, publiée dans Cancers, des chercheurs de l'hôpital universitaire d'Essen ont analysé des échantillons de 24 patients pédiatriques atteints de LAM en utilisant l'OGM et des méthodes traditionnelles, notamment la FISH et le caryotypage, afin de déterminer si l'OGM pouvait fournir une approche méthodologique tout-en-un pour identifier les aberrations génétiques pertinentes qui ont un impact sur le diagnostic de la LAM et la stratification en groupes pour le traitement.

Dans 70 % des cas, un nombre significativement plus élevé de VS a été détecté à l'aide de l'OGM par rapport aux méthodes cytogénétiques, et ces VS seraient très pertinents pour la compréhension de la pathogenèse de la LAM. Autres résultats de l'étude : 32 aberrations précédemment inconnues découvertes ; 1 était un marqueur à haut risque détecté uniquement par l'OGM. Dans 2 cas, l'OGM a détecté de nouveaux partenaires de fusion d'un gène connu pour jouer un rôle dans l'hématopoïèse, fournissant ainsi des informations sur de nouveaux marqueurs de MRD.

Les chercheurs ont également noté que la sensibilité élevée de l'OGM a une signification particulière dans les cas où aucun des marqueurs précédemment connus pour la surveillance de la DRM par PCR n'a pu être identifié, ce qui représente environ 30 % des LAM pédiatriques en Allemagne, où l'étude a été menée.