CANbridge Pharmaceuticals Inc. a annoncé que le premier patient a reçu une dose dans le cadre de l'essai de phase 1/2 du CAN103 chez des patients naïfs de traitement atteints de la maladie de Gaucher (MG) de types I et III en Chine. Bing Han MD, PhD, médecin en chef et professeur au département d'hématologie du Peking Union Medical College Hospital à Beijing, en Chine, est l'investigateur principal de cet essai multisite, qui devrait recruter environ 40 sujets. La maladie de Gaucher (GD), une maladie de stockage lysosomale, est causée par une déficience enzymatique génétique menant à une accumulation du sphingolipide, le glucocérébroside, qui entraîne de multiples complications organiques, des douleurs osseuses et la mort.

Le CAN103 est un traitement enzymatique substitutif (TES) en cours de développement par CANbridge, dans le cadre de son partenariat sur les maladies rares avec WuXi Biologics (2269.HK), pour le traitement à long terme des adultes et des enfants atteints de la maladie de Gaucher de types I et III. De nombreux patients atteints de la maladie de Gaucher en Chine n'ont pas accès aux traitements approuvés en raison des obstacles liés aux coûts. Cet essai clinique multicentrique de phase 1/2 comprendra deux parties.

La partie A (phase 1) est une étude ouverte visant à évaluer l'innocuité, la tolérabilité et la pharmacocinétique de différents niveaux de dose de CAN103 ERT chez un petit nombre de sujets naïfs de traitement atteints de la maladie de Gaucher de type I. La partie B (phase 2) est une étude randomisée, à double insu, à groupes parallèles et à comparaison de doses visant à évaluer l'innocuité et l'efficacité du CAN103 chez un plus grand nombre de sujets atteints de la maladie de Gaucher de type I ou III. Le CAN103 est une thérapie de remplacement de l'enzyme glucocérébrosidase humaine recombinante qui est en cours de développement pour traiter la maladie de Gaucher (GD) de type I et III, qui sont les formes chroniques non neuronopathiques et neuronopathiques de la maladie qui constituent la majorité des patients. Le CAN103 est administré par voie intraveineuse et vise à pallier le manque de glucocérébrosidase dans les lysosomes des patients atteints de la maladie de Gaucher.

La maladie de Gaucher, l'un des troubles de stockage lysosomal les plus courants, est une maladie métabolique génétique héréditaire rare causée par des mutations autosomiques récessives du gène GBA situé sur le chromosome 1 et qui affecte autant les hommes que les femmes. La maladie de Gaucher est un spectre clinique qui comprend des formes à létalité périnatale, de type I (non neuronopathique), de type II (neuronopathique aiguë) et de type III (neuronopathique chronique), les types I et III survivant à l'âge adulte. La maladie de Gaucher est causée par une déficience en glucocérébrosidase (ß-glucosidase acide), une enzyme qui aide à décomposer un sphingolipide de la membrane cellulaire appelé glucocérébroside (glucosylcéramide) dans les lysosomes.

En conséquence, le glucocérébroside s'accumule principalement dans les cellules de la lignée des monocytes-macrophages (cellules de Gaucher) au sein de certains organes, entraînant une splénomégalie, une hépatomégalie, une anémie, une thrombocytopénie, des douleurs osseuses et des fractures, et dans les formes les plus graves (périnatales létales, types II et III), des symptômes neurologiques précoces. Depuis plus de 25 ans, l'enzymothérapie substitutive à la glucocérébrosidase humaine recombinante (ERT) est la norme de soins pour la maladie de Gaucher, les données des essais cliniques et du monde réel démontrant une amélioration significative des principaux signes et symptômes non neurologiques de la maladie et de la qualité de vie. Selon Frost & Sullivan, il y avait 3 000 patients atteints de la maladie de Gaucher en Chine en 2020.