Ipsen : Ce que mon expérience dans les maladies rares m’a apporté pour améliorer la pratique clinique dans la FOP

By Dr Rolf Morhart

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Mon parcours au service des patients

Je me suis intéressé pour la première fois à la pédiatrie lors d'un séjour de trois ans à l'étranger, dans un hôpital sud-africain, à la fin des années 1970. C'est là que j'ai réalisé à quel point j'apprécie l'ouverture des jeunes et c'est cette expérience qui m'a donné envie de consacrer ma carrière à ce domaine de la médecine. À mon retour en Allemagne, j'ai débuté ma formation en pédiatrie et, quelques années plus tard, j'ai accepté le poste de Chef de service hospitalier en médecine de l'enfant et de l'adolescent à la clinique de Garmisch-Partenkirchen¹. Ma carrière a ensuite évolué dans le domaine des maladies rares avec un focus particulier sur la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), une maladie ultra-rare qui, en raison d'une mutation génétique (ALK2 / ACVR1), provoque de nouvelles formations osseuses à des endroits où l'os ne se forme généralement pas ou ne doit pas exister, y compris dans les muscles et les tissus conjonctifs². Cette pathologie restreint progressivement la mobilité. La plupart des patients se retrouvent paralysés et se déplacent en fauteuil roulant à une trentaine d'années, dépendants d'une assistance à vie pour les activités du quotidien.

Bien que des progrès aient été réalisés ces dernières années, il reste encore beaucoup d'inconnues dans la FOP. Dès le moment où j'ai découvert cette maladie, j'ai été déterminé à apporter ma contribution pour faire la différence. Avec l'International Clinical Council (ICC) on FOP, nous avons œuvré à consolider les meilleures pratiques dans le monde pour les soins cliniques et la recherche clinique dans la FOP³. Mais il reste encore beaucoup à faire. En cette journée de sensibilisation à la FOP, et à la lumière des progrès réalisés dans ce domaine, je voudrais partager quelques leçons tirées de mon expérience dans ce domaine.

L'accès aux bons professionnels est crucial

On estime que 400 millions de personnes dans le monde sont touchées par l'une des 6 000 à 8 000 maladies rares identifiées à ce jour⁴, mais les traitements sont encore plus rares puisque seulement quelques centaines existent. La FOP est une maladie ultra-rare qui touche environ 136 personnes sur 100 millions dans le monde. En comparaison avec de nombreuses autres maladies, il existe un manque de connaissances et d'informations sur la FOP, même au sein des équipes qui travaillent dans le domaine des maladies rares. Après plusieurs années de travail dans la FOP, je peux affirmer qu'une expertise spécialisée est essentielle pour guider notre processus de réflexion et nous aider à prendre la meilleure décision pour chaque individu, en tenant compte de son expérience unique avec la FOP. Cette expertise va au-delà des connaissances cliniques et scientifiques. Elle consiste à écouter le patient, ses expériences et ses défis. À découvrir le meilleur moyen de l'aider, non seulement dans la prise en charge de la FOP à mesure que la maladie évolue, mais également dans divers aspects de son quotidien.

En raison de la rareté des pathologies comme la FOP, accéder au niveau de soins approprié est un réel défi. En Allemagne, par exemple, les experts dans ce domaine sont rares. Les personnes atteintes de FOP sont donc obligées de voyager pour se faire évaluer et être prises en charge par le bon spécialiste. Si l'accès à des équipes cliniques expertes est essentiel pour toutes les personnes vivant avec des maladies rares, il est primordial dans la FOP pour prévenir des séquelles irréversibles ou la progression de la maladie, provoquées notamment par des tests de diagnostic de routine comme des biopsies, par exemple, ou des thérapies inappropriées telles que des opérations pour retirer la matière osseuse hétérotopique et des interventions médicales invasives. Sur le plan pratique, les personnes atteintes de FOP doivent éviter les injections et la chirurgie, car celles-ci peuvent déclencher de nouvelles poussées et augmenter le risque que le muscle/tissu conjonctif se transforme en os.

Tandis que l'enseignement se développe dans ce domaine, nous espérons combler ces disparités et permettre à un plus grand nombre de personnes atteintes de FOP de trouver les bons professionnels de santé, idéalement dans leur région, pour les accompagner dans leur diagnostic et au-delà. Je suis fier d'avoir eu l'opportunité de rencontrer et de travailler avec de nombreux collègues et leaders de la communauté FOP, tout au long de ma carrière, pour sensibiliser et éduquer le plus grand nombre sur cette maladie.

D'importants progrès ont été accomplis, mais nous devons continuer à promouvoir de nouveaux travaux recherches et protocoles de dépistage

Il reste encore des défis à relever, toutefois des progrès majeurs ont été réalisés dans le domaine des maladies rares au cours des 30 dernières années grâce au progrès médical, notamment dans l'analyse des maladies génétiques. La FOP, en particulier, a connu un tournant historique avec la découverte de la mutation du gène de la FOP ALK2/ACVR1. Cette percée scientifique a permis d'aller plus loin dans les recherches et de comprendre comment et pourquoi un nouvel os se formait en dehors du squelette humain. Elle a permis aux chercheurs et à d'autres acteurs du domaine d'entreprendre davantage de travaux, d'approfondir nos connaissances grâce à de nouvelles recherches et à des essais cliniques explorant des options thérapeutiques potentielles.

Au niveau national, les pays commencent à accorder une plus grande importance à la prise en charge des maladies rares et à intégrer des tests de dépistage plus spécifiques dans les soins de santé. Le mois dernier, le Brésil a introduit un dépistage néonatal consistant à rechercher chez le nouveau-né une forme inhabituelle d'orteil (« gros orteils »), l'un des signes distinctifs de la FOP. Cela aura certainement un impact énorme sur la prise en charge de la FOP au Brésil. L'intégration de protocoles de dépistage comme celui-ci dans nos pays permettra de réaliser des progrès importants dans le diagnostic précoce et la reconnaissance généralisée au sein des équipes de soins.

L'accompagnement est vital

Bien qu'une recherche clinique plus poussée et des efforts de sensibilisation/éducation générale soient primordiaux pour les personnes atteintes de maladies rares telles que la FOP, elles ne constituent pas la seule forme de soutien nécessaire. Le soutien des proches est essentiel, au quotidien comme lors d'étapes clés, du diagnostic à l'administration du traitement.

Actuellement, il existe plusieurs organisations sur le terrain qui se consacrent aux personnes atteintes de FOP et de maladies rares en général. Les associations de patients comme l'International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association (IFOPA) ont apporté un soutien inestimable à l'écosystème de la FOP. Compte tenu de tout le travail que cette association accomplit au bénéfice des personnes atteintes de FOP, l'IFOPA est un véritable leader mondial dans les maladies rares pour moi. En plus de collecter des fonds, soutenir la recherche, organiser régulièrement des webinaires sur divers sujets (tels que la santé mentale ou l'impact de la COVID-19 sur la FOP), l'IFOPA propose également de nombreuses ressources utiles pour aider les patients et leurs proches à en apprendre davantage sur la FOP, et joue un rôle essentiel pour informer les directives en matière de traitement⁵. Elle a un impact fort et bénéfique sur la communauté FOP grâce à son travail. J'espère sincèrement que son approche pourra être multipliée et répliquée dans différents domaines de la santé et des maladies rares, car le soutien apporté par les associations de patients est considérable.

Le message que je souhaite faire passer aux futurs professionnels de santé

L'accompagnement des patients passe à la fois par la famille, les associations des patients et les professionnels de santé. Il est essentiel que nous, professionnels de santé, jouions notre rôle pour faire une différence dans la vie des personnes atteintes de maladies rares comme la FOP. Vous ne rencontrerez peut-être pas beaucoup de personnes atteintes de maladies rares dans votre clinique tout au long de votre carrière, mais peu importe la rareté de cette situation, vos connaissances sur ces maladies ne devraient pas l'être.