Natera, Inc. a annoncé la publication de l'étude SMART dans l'American Journal of Obstetrics and Gynecology (AJOG). L'étude SMART a recruté plus de 20 000 patients dans 21 centres médicaux du monde entier et constitue la plus grande étude prospective de tests prénataux non invasifs (NIPT) jamais réalisée. Tous les résultats inclus dans l'analyse ont été validés par une confirmation génétique. Cette publication se concentre sur la performance du NIPT basé sur les SNP (Panorama) pour le dépistage du syndrome de délétion 22q11.2 (22q11.2DS) ; une publication séparée présentera la performance du test pour les aneuploïdies communes. Les principales conclusions sont les suivantes : Le syndrome de délétion 22q11.2 avait une prévalence plus élevée que prévu de 1/1 524 grossesses dans cette cohorte. Ce chiffre est comparable à celui d'autres pathologies dont le dépistage systématique est largement recommandé, comme la mucoviscidose (~1 sur 2 500). Panorama a été capable de détecter tous les cas du 22q11.2DS le plus courant (2,5-3Mb), et 83% de tous les 22q11.2DS. Le taux de faux positifs de Panorama était faible (0,05 %), ce qui donne une valeur prédictive positive (VPP) de 53 %, soit 1 sur 2, alors que les tests historiques de dépistage sérique ont une VPP de ~3 %, soit 1 sur 29, pour la trisomie 21. Aucune des patientes dont la grossesse a été affectée par le syndrome 22q11.2DS n'a eu d'échographie anormale au premier trimestre, ce qui souligne le potentiel unique du NIPT à fournir des informations précieuses au début de la grossesse.