Novartis : Journée mondiale de la drépanocytose

La Journée mondiale de la drépanocytose a lieu chaque année le 19 juin. Elle a été lancée pour sensibiliser dans le monde entier au problème de santé que constitue cette maladie.

La drépanocytose (ou anémie à cellules falciformes) concerne des millions de personnes, adultes et enfants. On estime qu'elle touche chaque année 275 000 nouveaux-nés1. Il s'agit de la maladie génétique la plus répandue dans le monde2 et, selon l'Organisation mondiale de la Santé (OMS), de l'une des principales causes de décès prématuré d'enfants de moins cinq ans dans divers pays africains, dans la région méditerranéenne, au Moyen-Orient et dans certaines parties de l'Inde, des Caraïbes et d'Amérique du Sud et centrale3.

La drépanocytose est une maladie héréditaire due à une mutation génétique, la conséquence étant que le corps fabrique une hémoglobine de structure anormale. Les globules rouges déformés sont à l'origine de problèmes d'anémie, de troubles circulatoires et de lésions organiques4. Chez une personne en bonne santé, les globules rouges sont ronds et flexibles et ils circulent facilement dans les vaisseaux sanguins. En revanche, chez un patient drépanocytaire, ils sont rigides et en forme de faucille. Ces cellules irrégulières peuvent rester coincées dans les petits vaisseaux sanguins et ralentir ou bloquer le flux sanguin et l'apport d'oxygène dans certaines parties du corps5. Un examen sanguin peut révéler si une personne est porteuse du gène de la drépanocytose et si elle présente donc un risque de transmettre la maladie à ses enfants. Des transfusions de sang régulières peuvent atténuer les troubles des patients en introduisant dans l'organisme des globules rouges normaux, permettant ainsi de rétablir le flux sanguin. Néanmoins, à chaque fois, le fer lié aux globules rouges passe également dans le corps ; celui-ci ne peut pas l'éliminer de manière active, d'où à long terme un risque de surcharge en fer. Il est toutefois possible d'éviter ce problème grâce à un traitement en temps opportun, par exemple avec des chélateurs du fer6. En savoir plus à ce sujet: https://www.novartis.at/patienten/therapiebereiche/stoffwechselerkrankun...

La drépanocytose est une maladie chronique qui présente de nombreuses formes et dont la gravité clinique va de asymptomatique à mortelle. Presque tous les symptômes sont le résultat de la forme anormale en faucille des globules rouges qui bloquent le flux sanguin. Le tissu dans lequel la circulation est entravée souffre d'un manque d'oxygène. L'oxygénation insuffisante du tissu et des organes peut causer de graves dommages chez les personnes malades. L'AVC est l'une des pires conséquences de la drépanocytose et est responsable d'un grand nombre de décès chez les enfants7,8.

Les principaux symptômes de la drépanocytose sont les suivants:

• Epuisement et anémie
• Douleurs
• Gonflements et inflammations des mains et/ou des pieds, et arthrite
• Infections bactériennes
• Rétention soudaine de sang dans la rate et engorgement du foie
• Lésions pulmonaires et cardiaques
• Ulcères des jambes
• Nécrose aseptique et infarctus osseux
• Lésions oculaires9

Des études récentes montrent que la mortalité pédiatrique a fortement baissé ; cependant, un suivi médical complet au moment du passage de l'enfance à l'âge adulte est décisif10. Les personnes concernées et les membres de leur famille devraient parfaitement comprendre la maladie et discuter avec leur médecin pour exiger le meilleur traitement possible.