Pacific Biosciences of California, Inc. annonce une collaboration avec Genomics England pour le séquençage d'échantillons de maladies rares conservés dans des biobanques en utilisant la technologie de séquençage HiFi.
Le 11 janvier 2022 à 13:10
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Pacific Biosciences of California, Inc. a annoncé une collaboration avec Genomics England afin d'étudier la technologie PacBios pour l'identification de variants génétiques dans des cas inexpliqués de maladies rares. Genomics England a été créé à l'origine pour fournir au projet 100 000 génomes la cohorte de participants au projet de séquençage du génome entier pour le cancer et les maladies rares au sein du National Health Service (NHS). L'étude consistera à reséquencer une sélection d'échantillons recueillis dans le cadre du projet 100 000 génomes de Genomics England, qui avaient été analysés auparavant avec la technologie de séquençage à lecture courte. L'étude vise à révéler les avantages opérationnels et cliniques potentiels du séquençage à lecture longue dans l'identification des mutations génétiques associées aux maladies rares.
Pacific Biosciences of California, Inc. est une société de technologie des sciences de la vie. Elle conçoit, développe et fabrique des solutions de séquençage avancées qui permettent aux scientifiques et aux chercheurs cliniques de résoudre des problèmes génétiquement complexes. Ses produits et technologies en cours de développement sont issus de deux technologies de base différenciées, à savoir sa technologie de séquençage à lecture longue HiFi et sa technologie de séquençage à lecture courte Sequencing by Binding (SBB). Ses produits apportent des solutions à un ensemble d'applications, notamment la génétique humaine, les sciences végétales et animales, les maladies infectieuses et la microbiologie, l'oncologie et d'autres applications émergentes. Elle a mis au point le séquençage à lecture longue HiFi, basé sur la technologie Single-Molecule Real-Time, qui détecte avec précision la séquence de nucléotides et le statut épigénétique des molécules d'ADN individuelles. Ses instruments Revio, Sequel, Sequel II et Sequel IIe conduisent, contrôlent et analysent des réactions biochimiques à molécule unique en temps réel.
Pacific Biosciences of California, Inc. annonce une collaboration avec Genomics England pour le séquençage d'échantillons de maladies rares conservés dans des biobanques en utilisant la technologie de séquençage HiFi.
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