PerkinElmer, Inc. a annoncé que la Food and Drug Administration (FDA) américaine a autorisé la commercialisation du kit de test EONISo SCID-SMA pour le diagnostic in vitro (IVD) par des laboratoires certifiés pour la détection simultanée de l'amyotrophie spinale (SMA) et de l'immunodéficience combinée sévère (SCID) chez les nouveau-nés. Il s'agit du premier test autorisé par la FDA pour le dépistage de la SMA chez les nouveau-nés aux États-Unis et il fait partie de la plateforme plus large EONISo de la société. La SMA est l'une des principales causes génétiques de mortalité infantile et se caractérise par une faiblesse et une atrophie musculaires résultant de la dégénérescence progressive et de la perte des neurones moteurs inférieurs de la moelle épinière et des noyaux du tronc cérébral.

Le SCID, qui est un groupe de troubles héréditaires rares caractérisés par l'absence d'immunité humorale et cellulaire, peut également entraîner des complications sanitaires potentiellement mortelles s'il n'est pas traité. La détection et l'intervention précoces sont essentielles pour les nouveau-nés affectés par l'une ou l'autre de ces maladies. La plateforme EONIS est un système robuste et flexible qui utilise la technologie PCR en temps réel pour dépister à la fois la SMA et le SCID à l'aide d'un seul échantillon de sang séché, en combinant l'extraction d'ADN et le multiplexage.

Associé au manipulateur de liquides JANUS® de PerkinElmer, le flux de travail permet une automatisation et une efficacité maximales, et peut être configuré en fonction des besoins et du débit d'un laboratoire. Les autres composants de la plateforme comprennent le kit d'extraction d'ADN EONISo et le logiciel d'analyse EONISo.