Pharnext SA a annoncé la publication des résultats sur le fardeau des symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type1A (" CMT1A ") issus de l'étude ‘Real-World' Digital Lifestyle Study, CMT&Me, dans le Journal of Clinical Neuromuscular Disease (" JCNMD "). CMT&Me est une étude sur le mode de vie numérique dans le monde réel, observationnelle et non interventionnelle, lancée en octobre 2018 pour une durée de 5 ans, à la fois en Europe et aux États-Unis, où des données autodéclarées par des patients atteints de CMT, tous sous-types confondus, y compris le CMT1A, sont collectées régulièrement. L'objectif de l'étude est de mieux comprendre l'impact de la maladie sur la vie quotidienne des patients et de les aider à gérer leur état et leur traitement, ainsi que de sensibiliser et d'évaluer la valeur de nouveaux traitements potentiels.

Cette étude est gérée par la société Vitaccess en collaboration avec des groupes de défense des patients et des leaders d'opinion clés dans le domaine, avec le soutien de Pharnext. Les résultats sur les patients atteints du sous-type 1A du CMT (CMT1A) ont montré que le fardeau des symptômes rapportés par les patients est élevé, les participants à l'étude enregistrant des difficultés à utiliser les membres, de la fatigue, des douleurs et une qualité de vie altérée. La gravité du fardeau semble varier dans la population, probablement en raison des différences dans les interventions de réadaptation et de prescription, et de la variabilité des soins de santé selon les pays.

Les symptômes classés avec la plus grande importance étaient la faiblesse des extrémités, la difficulté à marcher et la fatigue. Près de la moitié des participants à l'étude ont connu une aggravation de la gravité de leurs symptômes après le diagnostic. L'anxiété et la dépression ont chacune été signalées par plus d'un tiers des participants à l'étude et le recours aux interventions de réadaptation, aux médicaments et aux orthèses ou aides à la marche était élevé.