La Fondation Fighting Blindness s'associe à ProQR Therapeutics et InformedDNA® ; pour accélérer l'identification des patients et leur inscription à la recherche clinique pour les personnes atteintes du syndrome d'Usher ou d'une rétinite pigmentaire (RP) non syndromique due à des mutations dans l'exon 13 du gène USH2A. La RP est une maladie dégénérative de la rétine qui entraîne actuellement une cécité légale chez presque tous les patients et touche environ une personne sur 4 000 dans le monde. Le syndrome d'Usher est une maladie rare et débilitante qui provoque la RP en combinaison avec une perte d'audition ou une surdité. Les essais de phase 2/3 de ProQR sont centrés sur son traitement émergent, l'ultevursen (précédemment appelé QR-421a), et acceptent les patients présentant des mutations dans l'exon 13 du gène USH2A. Le programme ultevursen cherchera à recruter des personnes présentant une perte de vision précoce à modérée et avancée. Le programme ultevursen se déroule sur plusieurs sites aux États-Unis et dans l'Union européenne, suite à l'observation d'améliorations de la vision lors de l'essai de phase 1/2 sur l'ultevursen (précédemment appelé QR-421a). La Fondation utilise son registre exclusif My Retina Tracker® ; pour identifier les patients présentant des mutations dans l'USH2A-exon 13 afin d'accélérer l'identification des candidats aux essais. Les membres du registre qui sont contactés par le personnel de la Fondation peuvent prendre rendez-vous avec un conseiller génétique certifié par le conseil d'administration d'InformedDNA, qui examinera l'opportunité de l'étude clinique et sélectionnera le patient pour une probable éligibilité à l'étude. Il n'y a pas de frais pour les individus pour parler avec les conseillers d'InformedDNA au sujet des essais.