ProQR Therapeutics N.V. a annoncé que le dernier patient avait effectué sa dernière visite (12e mois) dans le cadre de l'essai de phase 2/3 Illuminate sur le sepofarsen pour le traitement de l'amaurose congénitale de Leber 10 (ACL10) due à la mutation p.Cys998X, également connue sous le nom de c.2991 +1655A>G. L'essai Illuminate a terminé le recrutement en janvier 2021.+L'essai Illuminate a terminé le recrutement en janvier 2021 après la randomisation de 36 patients âgés de 8 ans ou plus pour recevoir soit le sepofarsen à la dose d'enregistrement cible, soit une faible dose, soit un traitement fictif. Le critère d'évaluation principal de l'essai Illuminate est le changement moyen par rapport à la ligne de base de l'acuité visuelle mieux corrigée (BCVA) au 12e mois. L'essai Illuminate a été lancé sur la base des données d'une étude de phase 1/2, qui indiquait qu'au 12e mois, les patients traités par le sepofarsen présentaient une amélioration de l'acuité visuelle, mesurée par la BCVA. Dans un sous-ensemble de patients (n=6) qui ont été traités à la dose d'enregistrement cible, le changement moyen par rapport à la ligne de base pour la BCVA au mois 12 était de -0,93 logMAR, ce qui équivaut à une amélioration d'environ 9 lignes (ou 45 lettres) sur le graphique ETDRS. Dans l'étude de phase 1/2, des améliorations concordantes des mesures du test de stimulation plein champ (FST) et de la mobilité ont également été observées, qui sont des critères d'évaluation secondaires de l'essai Illuminate.