PTC Therapeutics, Inc. a annoncé que l'Upstaza (eladocagene exuparvovec) a reçu l'autorisation de l'Agence de réglementation des médicaments et des produits de santé (MHRA) en Grande-Bretagne. Upstaza est le premier et le seul traitement modificateur de la maladie approuvé pour le déficit en L-aminoacide décarboxylase aromatique (AADC) et la première thérapie génique commercialisée directement infusée dans le cerveau. Il est approuvé pour les patients de 18 mois et plus.

Au cours des études cliniques de l'Upstaza, les patients sont passés d'une situation où ils n'atteignaient aucun jalon de développement moteur à une situation où ils démontraient la maîtrise d'habiletés motrices cliniquement significatives, y compris la capacité de se déplacer de façon indépendante. Des étapes importantes, y compris l'acquisition de la cognition et du langage, ont été franchies dès les trois mois suivant le traitement, et les améliorations cliniquement significatives se sont poursuivies jusqu'à dix ans après le traitement. L'Upstaza a également réduit les symptômes à l'origine de complications potentiellement mortelles et morbides.

L'Upstaza bénéficie d'une autorisation de mise sur le marché dans les 27 États membres de l'Union européenne, ainsi qu'en Islande, en Norvège, au Liechtenstein et en Irlande du Nord. L'Upstaza est une thérapie de remplacement de gène en une seule fois, indiquée pour le traitement des patients âgés de 18 mois et plus présentant un diagnostic clinique, moléculaire et génétique confirmé de déficit en acide luaminique aromatique décarboxylase (AADC) avec un phénotype sévère. Il s'agit d'une thérapie génique recombinante basée sur le virus adéno-associé de sérotype 2 (AAV2), contenant le gène DDC humain.1 Elle est conçue pour corriger le défaut génétique sous-jacent, en délivrant un gène DDC fonctionnel directement dans le putamen, augmentant l'enzyme AADC et restaurant la production de dopamine. Le profil d'efficacité et de sécurité de l'Upstaza a été démontré dans le cadre d'essais cliniques et de programmes d'utilisation compassionnelle.1 Le premier patient a reçu une dose en 2010.

Dans les essais cliniques, l'Upstaza a démontré des améliorations neurologiques transformationnelles. Les effets secondaires les plus courants étaient l'insomnie initiale, l'irritabilité et la dyskinésie. L'administration de l'Upstaza se fait par une procédure chirurgicale stéréotaxique, une procédure neurochirurgicale peu invasive utilisée pour le traitement d'un certain nombre de troubles neurologiques chez l'enfant et l'adulte.

La procédure d'administration de l'Upstaza est réalisée par un neurochirurgien qualifié dans des centres spécialisés en neurochirurgie stéréotaxique. À propos du déficit en L-aminoacide décarboxylase aromatique (AADC) : Le déficit en AADC est une maladie génétique rare et mortelle qui entraîne généralement un handicap et une souffrance graves dès les premiers mois de la vie, affectant tous les aspects de la vie : physique, mental et comportemental. La souffrance des enfants atteints d'une déficience en AADC peut être exacerbée par : des épisodes de crises oculogyres angoissantes provoquant l'enroulement des yeux dans la tête, des vomissements fréquents, des problèmes de comportement et des difficultés à dormir.

La vie des enfants affectés est sévèrement impactée et raccourcie. Des thérapies physiques, professionnelles et orthophoniques continues, ainsi que des interventions, y compris chirurgicales, sont souvent nécessaires pour gérer les complications potentiellement mortelles telles que les infections, les problèmes graves d'alimentation et de respiration.