PTC Therapeutics, Inc. a annoncé qu'elle avait terminé les réunions du groupe consultatif scientifique et de l'explication orale de son traitement de thérapie génique pour le déficit en AADC (PTC-AADC) avec le Committee for Advanced Therapies (CAT). Le CAT est responsable de l'évaluation scientifique des thérapies innovantes sur la base de l'évaluation de la qualité, de la sécurité et de l'efficacité du produit par ses membres experts. Le CAT devrait fournir un projet d'avis pour adoption au Comité des médicaments à usage humain (CHMP) en mai 2022.

Si elle est approuvée, la thérapie génique AADC de PTC serait la première thérapie génique commercialisée directement infusée dans le cerveau. La demande d'autorisation de mise sur le marché de la thérapie génique AADC est soutenue par les résultats de trois études cliniques menées à Taïwan. En outre, les données du traitement à usage compassionnel de deux patients en Europe ont été incluses dans la demande.

L'administration du PTC-AADC se fait par une procédure chirurgicale stéréotaxique, une procédure neurochirurgicale peu invasive utilisée pour le traitement d'un certain nombre de troubles neurologiques chez l'enfant et l'adulte. PTC-AADC, est une thérapie de remplacement de gène à usage unique actuellement en cours d'examen réglementaire en Europe pour le traitement du déficit en AADC. Il s'agit d'une thérapie génique recombinante basée sur le virus adéno-associé de sérotype 2 (AAV2), contenant le gène DDC humain.i Elle est conçue pour corriger le défaut génétique sous-jacent, en délivrant un gène DDC fonctionnel directement dans le putamen, augmentant l'enzyme AADC et restaurant la production de dopamine.