Rhythm Pharmaceuticals, Inc. a annoncé que les résultats précédemment divulgués d'un essai clinique de phase 3 évaluant IMCIVREE, un agoniste MC4R, chez des patients atteints du syndrome de Bardet-Biedl ont été publiés dans la revue à comité de lecture The Lancet Diabetes and Endocrinology. L'essai a satisfait à son critère d'évaluation principal et à tous les critères d'évaluation secondaires clés, avec des réductions statistiquement significatives du poids et de la faim après 52 semaines de traitement. Sur la base de ces données pivotales de phase 3, IMCIVREE a été approuvé comme le premier traitement pour la gestion du poids chronique chez les patients adultes et pédiatriques âgés de 6 ans et plus atteints du BBS aux États-Unis et dans l'Union européenne.

Le BBS est une maladie génétique rare qui touche environ 1 500 à 2 500 personnes aux États-Unis et 2 500 personnes dans l'Union européenne et au Royaume-Uni. Les personnes vivant avec le BBS peuvent souffrir d'une faim insatiable, également appelée hyperphagie, et d'une obésité sévère dès le début de leur vie. Le BBS peut également être associé à une déficience cognitive, une polydactylie, un dysfonctionnement rénal, un hypogonadisme et une déficience visuelle.

L'essai multicentrique de phase 3 de Rhythm a recruté des patients âgés de =6 ans souffrant d'obésité et de BBS ou de syndrome d'Alström. Les patients ont été randomisés 1:1 pour recevoir jusqu'à 3 mg de setmelanotide sous-cutané par jour ou un placebo dans une période de 14 semaines en double aveugle, suivie d'un traitement ouvert au setmelanotide pendant 52 semaines de traitement au total. Le critère d'évaluation principal était la proportion de patients âgés de =12 ans dans l'ensemble d'analyse complet atteignant une réduction de poids de =10% après 52 semaines.

La faim et la sécurité ont également été évaluées. Comme indiqué précédemment, le traitement par le setmelanotide a entraîné des réductions significatives du poids et de la faim après un an de traitement chez les patients atteints de BBS. Le critère d'évaluation primaire a été atteint par 32,3 % des patients âgés de 12 ans et plus, qui étaient tous des patients atteints de BBS.

Aucun des répondeurs n'était un patient atteint du syndrome d'Alström. Les faits saillants des données parmi les patients atteints de BBS après 52 semaines de setmelanotide incluent : Quinze patients =18 ans ont atteint une réduction moyenne en pourcentage de l'IMC de -9,1% ; Quatorze patients < 18 ans ont atteint un changement moyen du score Z de l'IMC de -0,8, et 12 patients ont atteint =0,2 point de réduction du Z de l'IMC ; et Quatorze patients =12 ans qui ont rapporté des scores de faim ont atteint une réduction de -30,5% du score maximal de faim. Le profil de sécurité observé dans cette étude était cohérent avec celui observé avec le setmelanotide dans des essais cliniques précédents chez des patients atteints d'autres maladies rares de la voie MC4R.

L'hyperpigmentation de la peau était l'événement indésirable le plus fréquent Deux patients ont présenté des EI graves, dont aucun n'a été considéré comme lié au traitement par le setmelanotide.