PacBio a annoncé la création du consortium HiFi Solves. Ce consortium mondial rassemble des chercheurs de 15 institutions de recherche en génomique de premier plan dans 11 pays pour étudier la valeur que le séquençage du génome humain basé sur le HiFi peut avoir dans les applications de recherche clinique et pour approfondir la compréhension des maladies génétiques. Ces institutions collaboreront pour développer et partager les meilleures pratiques sur les données générées par les systèmes de séquençage PacBio Revio, dans le but d'exploiter l'exhaustivité et la complétude des génomes HiFi dans les applications de recherche en génétique humaine.

Le séquençage à lecture longue de PacBio HiFi a le potentiel de devenir un test unique de première ligne pour les chercheurs qui interrogent des cohortes de maladies rares en raison de sa capacité à appeler et à phaser toutes les classes de variants avec précision, contrairement à d'autres technologies qui nécessitent des tests multiples. Dans le cadre du consortium HiFi Solves, les chercheurs étudieront l'efficacité du séquençage HiFi dans l'étude des nombreux mécanismes génétiques possibles à l'origine des maladies rares. Les membres du HiFi Solves Consortium donneront un aperçu de leurs objectifs et de leurs activités lors de la réunion annuelle de l'American Society of Human Genetics à Washington D.C. et partageront leurs résultats récents, en particulier en ce qui concerne l'exploration de gènes potentiellement pertinents d'un point de vue clinique qui se trouvent dans des zones d'homologie de séquence élevée ou dans d'autres régions complexes du génome humain.

Les institutions participantes de l'équipe HiFi Solves sont les suivantes : Bioscientntia Institute for Medical Diagnostics (GmbH) (Allemagne) ; Broad Institute of MIT and Harvard (États-Unis) ; Children's Hospital of Eastern Ontario (Canada) ; Children's Mercy Kansas City (États-Unis)A) ; Chulalongkorn University (Thaïlande) ; Hospital for Sick Children (SickKids) - (Canada) ; i-Lac (Japon) ; Karolinska University Hospital et Karolinska Institutet (Suède) ; KK Women's and Children's Hospital (Singapour) ; Institut Max Planck de génétique moléculaire (Allemagne) ; Medizinische Universitt Innsbruck (Autriche) ; National Center for Child Health and Development (Japon) ; Radboud University Medical Center (Pays-Bas) ; SciLifeLab (Suède) ; Université de Louvain (Belgique).