PacBio a annoncé le panel PureTarget repeat expansion, une nouvelle solution conçue pour permettre l'analyse complète de 20 gènes associés à des maladies neurologiques graves, y compris des gènes difficiles à séquencer avec des expansions de répétitions en tandem. Le nouveau flux de travail à lecture longue peut minimiser les analyses itératives utilisant les technologies existantes et réduire le temps nécessaire à l'identification des variants responsables de maladies et des signatures de méthylation associées. Le séquençage ciblé est une méthode idéale pour les chercheurs et les laboratoires commerciaux qui souhaitent étudier et analyser de manière rentable le rôle de gènes et de variantes génétiques spécifiques.

Poursuivant son engagement à fournir des solutions complètes, PacBio a donné la priorité à la fourniture de flux de travail de bout en bout avec ses derniers produits. Le flux de travail du PureTarget repeat Expansion Panel utilise le kit Nanobind PanDNA récemment annoncé, garantissant des résultats robustes optimisés pour les utilisateurs de Revio et Sequel IIe. Les clients peuvent multiplexer jusqu'à 48 échantillons sur le système de séquençage PacBio Revio et 24 échantillons sur le système de séquençage PacBio Sequel IIe.

En outre, PacBio propose une analyse intuitive des données pour le génotypage grâce à un nouveau flux de travail piloté par Tandem Repeat Genotyping Tools (TRGT), comme cela a été récemment présenté dans Nature Biotechnology.