Le Medical Device Innovation Consortium (MDIC) s'est associé à Horizon Discovery de PerkinElmer pour développer et fabriquer des échantillons de référence somatiques (SRS) afin de simplifier et de soutenir la validation des diagnostics du cancer basés sur le séquençage de nouvelle génération (NGS). Les SRS devraient être commercialisés au début de l'année 2024, après un processus rigoureux de caractérisation et de validation en collaboration avec le National Institute for Standards and Technology (NIST). Ce partenariat fait partie de l'initiative SRS (Somatic Reference Samples) de MDIC, un effort de collaboration visant à améliorer la précision des diagnostics du cancer basés sur le séquençage de nouvelle génération, et à créer des échantillons de référence accessibles au public et une bibliothèque mondiale de ressources de données génomiques.

Ces outils pourraient être utilisés pour le développement de diagnostics, les soumissions réglementaires, les décisions de remboursement et d'autres applications dans l'ensemble du cycle de vie des produits de diagnostic basés sur le NGS. Horizon Discovery utilisera la technologie CRISPR (clustered regularly interspaced short palindromic repeats) pour concevoir et fabriquer dix SRS, chacun présentant une variante ou un changement différent dans la séquence d'ADN d'un gène qui a été cliniquement associé à un certain type de cancer. Tirant parti de son riche héritage dans les technologies d'édition CRISPR, Horizon Discovery utilise ce processus pour développer du matériel de référence à base de cellules depuis plus d'une décennie.

À l'issue du projet, le CIMD recueillera et diffusera les meilleures pratiques afin d'améliorer l'efficacité et la durabilité de la fabrication des échantillons de référence, de la validation et de la génération des ensembles de données en général. Le processus de fabrication devrait être achevé d'ici 2023, suivi d'une caractérisation approfondie, de la validation des données et de l'intégration. Les SRS entièrement caractérisés devraient être commercialisés par Horizon au début de 2024, et les données de caractérisation devraient être accessibles par le biais de bases de données publiques.