Illumina, Inc. a annoncé l'ajout d'une indication de diagnostic compagnon (CDx) à son test de diagnostic in vitro TruSight™ ; Oncology (TSO) Comprehensive (EU) marqué CE. Ce kit de test unique, récemment lancé en Europe, évalue plusieurs gènes et biomarqueurs tumoraux pour révéler le profil moléculaire spécifique du cancer d'un patient. L'indication pan-cancéreuse du CDx permettra d'identifier les patients atteints de tumeurs solides qui sont positifs pour les fusions génétiques des récepteurs à tyrosine kinase neurotrophique (NTRK), y compris NTRK1, NTRK2 ou NTRK3, et qui pourraient bénéficier d'une thérapie ciblée avec VITRAKVI® (larotrectinib) de Bayer, conformément à l'étiquetage thérapeutique approuvé.

TSO Comprehensive (EU) est un test de profilage génomique complet (CGP) qui combine des biomarqueurs moins prévalents avec des biomarqueurs plus prévalents dans le même test, en utilisant un seul spécimen de biopsie. Cela permet de maximiser les chances d'identifier une altération exploitable afin que les patients puissent être traités avec une thérapie ciblée ou inscrits à un essai clinique en fonction du profil génomique unique de leur tumeur. L'ajout de cette première revendication CDx spécifique aux fusions du gène NTRK, un biomarqueur rare mais hautement actionnable, contribue à fournir aux patients hébergeant cette altération génétique une opportunité de bénéficier de larotrectinib, un traitement adapté au profil génomique.

Dans la plupart des types de tumeurs cancéreuses solides, les fusions de gènes NTRK ont une prévalence rare de 0,1 à 3 % et peuvent être difficiles à détecter car ces gènes fusionnent avec de nombreux partenaires différents, dont beaucoup sont inconnus. La plupart des tests CDx sont spécifiques à un type de cancer, mais la revendication NTRK est pan-cancéreuse, ce qui permet à TSO Comprehensive (EU) de cibler plusieurs types de tumeurs solides et un large éventail de partenaires de fusion génique connus et nouveaux pour les trois gènes NTRK. Cela permet de maximiser les chances de trouver des informations exploitables à partir de la biopsie de chaque patient, afin d'informer le traitement avec larotrectinib.

La performance de TSO Comprehensive (EU) avec les fusions NTRK a été évaluée par des études de validation analytique et clinique. Les données regroupées de trois essais cliniques, LOXO-TRK-14001 (NCT02122913), NAVIGATE (NCT02576431) et SCOUT (NCT02637687), ont été utilisées pour démontrer l'efficacité clinique et la sécurité de TSO Comprehensive (EU) dans l'identification des patients positifs pour les fusions génétiques NTRK1, NTRK2 et NTRK3 qui pourraient être éligibles pour un traitement avec larotrectinib. Le critère d'évaluation principal était le taux de réponse global (ORR), mesuré comme le patient présentant soit une réponse complète, une réponse complète chirurgicale ou une réponse partielle, au larotrectinib.

Illumina dispose d'un pipeline croissant de revendications CDx en cours de développement grâce à des partenariats avec des sociétés pharmaceutiques, qui seront ajoutées à TSO Comprehensive (EU) après les approbations réglementaires appropriées. Ces revendications CDx aideront à débloquer les thérapies ciblées et les immunothérapies pour faire une différence dans la vie des patients atteints de cancer. Alors qu'Illumina continue d'élargir son vaste portefeuille de partenariats en oncologie avec des leaders de l'industrie, la société vise à faire progresser le diagnostic du cancer et la médecine de précision.