Le centre médical de l'université Radboud augmente sa capacité de séquençage HiFi avec PacBios Sequel IIe
Le 07 janvier 2022 à 15:00
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PacBio a annoncé que le Radboud University Medical Center (Radboudumc) à Nijmegen, aux Pays-Bas, allait augmenter sa capacité de séquençage SMRT avec l'ajout de deux nouveaux systèmes PacBio Sequel IIe. Parmi leurs découvertes, l'équipe du Radboudumc a constaté que l'utilisation des systèmes PacBio facilite l'identification des variantes susceptibles de provoquer des déficiences de la vision des couleurs liées au chromosome X, telles que la maladie de l'œil de Bornholm et la monochromie à cône bleu. En outre, ils utilisent le système Sequel pour le séquençage de l'ADN mitochondrial (ADNmt) car il est beaucoup plus efficace. Des avantages inattendus ont été constatés, tant en termes d'efficacité que de sensibilité, avec le séquençage à base de petits amplicons pour l'analyse des mutations IGH dans les échantillons de cancer CLL (leucémie lymphocytaire chronique). L'exécution de tests similaires sur des échantillons de LLC à l'aide d'autres plates-formes technologiques demande beaucoup de travail et nécessite des tests de suivi fastidieux, ce qui a une incidence négative sur les délais d'exécution. Le système Sequel IIe génère des lectures de séquençage HiFi, qui offrent la précision et l'exhaustivité requises pour étudier les variations de l'ADN dans les maladies génétiques rares et le cancer. Le WGS à lecture courte peut conduire à des lacunes dans la séquence et à une couverture incomplète des régions génétiques responsables des maladies. Le WGS HiFi produit des lectures environ 100 fois plus longues que le WGS à lecture courte, ce qui permet la mise en phase des haplotypes et la détection complète des variantes au-delà des lectures courtes focalisées sur les petites variantes.
Pacific Biosciences of California, Inc. est une société de technologie des sciences de la vie. Elle conçoit, développe et fabrique des solutions de séquençage avancées qui permettent aux scientifiques et aux chercheurs cliniques de résoudre des problèmes génétiquement complexes. Ses produits et technologies en cours de développement sont issus de deux technologies de base différenciées, à savoir sa technologie de séquençage à lecture longue HiFi et sa technologie de séquençage à lecture courte Sequencing by Binding (SBB). Ses produits apportent des solutions à un ensemble d'applications, notamment la génétique humaine, les sciences végétales et animales, les maladies infectieuses et la microbiologie, l'oncologie et d'autres applications émergentes. Elle a mis au point le séquençage à lecture longue HiFi, basé sur la technologie Single-Molecule Real-Time, qui détecte avec précision la séquence de nucléotides et le statut épigénétique des molécules d'ADN individuelles. Ses instruments Revio, Sequel, Sequel II et Sequel IIe conduisent, contrôlent et analysent des réactions biochimiques à molécule unique en temps réel.
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