PacBio a annoncé l'ajout de deux partenaires d'analyse tertiaire à PacBio Compatible. Geneyx et Golden Helix permettront aux clients de PacBio d'exploiter les données PacBio HiFi pour la recherche sur les maladies avec les systèmes de séquençage Revio, Sequel II et IIe. L'interprétation des données de séquençage implique généralement une analyse primaire, secondaire et tertiaire. L'analyse tertiaire permet la découverte de connaissances à partir des variants, et comprend généralement l'annotation, le filtrage et la visualisation des données, et peut fournir un soutien supplémentaire pour la mise en phase et l'analyse d'événements complexes tels que les variations structurelles.

Ces nouveaux partenariats sont conçus pour maximiser la valeur des données HiFi et compléter le flux de travail de bout en bout pour les clients de PacBio. Les publications montrent que le séquençage HiFi trouve plus de variants structurels (SVs) que les lectures courtes. Les SVs sont importants car ils représentent une grande partie de la diversité génétique entre les humains et il a été démontré qu'ils sont associés à la pathogenèse des maladies.

Les partenaires d'analyse tertiaire peuvent accélérer davantage l'interprétation par les clients de cette importante classe de variants et permettre aux clients de PacBio de créer plus facilement une interprétation biologique à partir du contenu génomique sous-jacent de leurs échantillons, maximisant ainsi l'impact du séquençage PacBio sur la santé humaine. PacBio Compatible travaille avec un large éventail d'organisations pour s'assurer que les clients peuvent trouver des produits vérifiés qui sont complémentaires à leurs flux de travail pour le séquençage PacBio. Les partenaires collaborent étroitement avec les scientifiques de PacBio afin de fournir une intégration et une assistance transparentes aux clients qui commencent à utiliser PacBio ou qui développent leurs capacités actuelles.