PYC Therapeutics combine deux plateformes technologiques complémentaires : - des capacités de conception de médicaments à base d'ARN ; et - une technologie propriétaire d'administration de médicaments. Ensemble, elles sont développées pour créer une nouvelle génération de médicaments à base d'ARN afin de changer la vie des patients atteints de maladies génétiques. PYC ajoute à son pipeline un troisième programme de médicament expérimental pour le traitement du syndrome de Phelan McDermid (SPM).

Le SPM est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par des retards de développement et de parole, des problèmes de comportement et une capacité compromise à percevoir la douleur et à réguler la température corporelle. La création d'un traitement modificateur de la maladie pour les patients atteints de SPM représente un domaine où les besoins des patients ne sont pas satisfaits. Un traitement efficace de la cause sous-jacente de ce trouble représenterait un paradigme qui changerait la vie des patients atteints de SPM et de leurs familles.

Conformément à la stratégie de PYC, le SPM est une maladie monogénique dont la cause sous-jacente est une expression insuffisante du gène SHANK3 dans la cellule cible (neurones) du cerveau. Ce nouvel ajout au pipeline représente le premier programme de PYC dans le système nerveux central (SNC) - démontrant l'évolutivité de la plateforme technologique de la société dans des tissus cibles au-delà de l'œil. La cause sous-jacente du SPM chez la majorité des patients est une délétion ou une mutation affectant une copie du gène SHANK3, entraînant une diminution de ~50% de l'expression de la protéine SHANK3.

C'est cette déficience de l'expression de SHANK3 dans les cellules neuronales du cerveau qui provoque le SPM. PYC a conçu et validé un ARN thérapeutique capable d'augmenter de ~2 à 3 fois l'expression de SHANK3 dans les cellules. L'ampleur de l'upregulation de la protéine observée dans ces études in vitro est suffisante pour corriger la déficience sous-jacente de la protéine SHANK3 qui cause le SPM.