Renovacor, Inc. a annoncé qu'elle a élargi son pipeline pour faire avancer un programme de thérapie génique AAV comme thérapie de précision potentielle pour trois segments génétiques de la cardiomyopathie arythmogène (ACM). Pour accélérer ce nouveau programme, Renovacor a conclu une collaboration de recherche avec le Nora Eccles Harrison Cardiovascular Research and Training Institute (CVRTI) de l'Université de l'Utah. Les termes de l'accord de recherche accordent à Renovacor une option pour une licence exclusive sur les inventions générées par la collaboration.

La collaboration de recherche se concentrera sur une protéine découverte par les scientifiques de l'Université de l'Utah qui a le potentiel de s'attaquer à plusieurs segments génétiques de l'ACM. Le nouveau programme est développé en tant que thérapie génique à base d'AAV pour traiter les arythmies potentiellement mortelles associées à la maladie en rétablissant le trafic de la protéine de jonction gap et la communication de la jonction gap entre les cellules du muscle cardiaque. Le programme sera développé pour les trois plus grands segments génétiques de l'ACM : l'ACM associé à la plakophiline-2 (PKP2), à la desmogléine-2 (DSG2) et à la desmoplakine (DSP).

Les options de traitement actuellement disponibles ne traitent pas les défauts de trafic qui sont au cœur de chacune de ces formes d'ACM d'origine génétique. La collaboration s'appuie sur des données positives de preuve de concept générées dans un modèle génétique de souris d'ACM qui a été réalisé par le Shaw Lab, dirigé par Robin Shaw, M.D., Ph.D., professeur de médecine à l'Université de l'Utah et directeur du CVRTI. Ces données démontrent la restauration du trafic de la jonction gap vers le disque intercalaire et une réduction significative des contractions ventriculaires prématurées (PVC).

Les PVC sont une caractéristique de l'ACM et les principaux moteurs des arythmies ventriculaires potentiellement mortelles. La cardiomyopathie arythmogène (ACM) est un trouble héréditaire du muscle cardiaque qui peut affecter le ventricule gauche et le ventricule droit. Elle se caractérise par un risque accru d'arythmies ventriculaires potentiellement létales, un remplacement fibro-graisseux du tissu myocardique et, chez certains patients, une insuffisance cardiaque.(1,2) Elle est reconnue comme une maladie du desmosome, avec des facteurs génétiques bien définis.

La prévalence de l'ACM est estimée entre 1 cas sur 1 000 personnes et 1 cas sur 5 000, avec un âge moyen de diagnostic d'environ 30 ans.(1-3) Les options thérapeutiques actuelles visent à prévenir les arythmies potentiellement mortelles et la progression vers la maladie en phase terminale, mais elles ne ciblent pas la génétique sous-jacente ou la biologie de la maladie et, de ce fait, les patients peuvent continuer à subir des événements graves.