RTI International a annoncé que Early Check, une étude de recherche innovante qui fournit des tests de santé volontaires et gratuits pour les nouveau-nés jusqu'à l'âge de quatre semaines en Caroline du Nord, a choisi Revvity, Inc. pour effectuer le séquençage du génome pour l'étude à partir du mois de mai. L'accord avec Revvity permettra à Early Check de continuer à tester les nouveau-nés pour des centaines de maladies génétiques rares apparaissant pendant l'enfance, dont beaucoup ne sont pas incluses dans le dépistage néonatal standard de Caroline du Nord, alors que l'étude évalue des questions cruciales sur le moment et la manière d'intégrer le séquençage du génome dans le dépistage néonatal universel. L'accord permettra également à Early Check d'étendre le dépistage à un plus grand nombre de pathologies et de continuer à offrir un test optionnel qui évalue le risque génétique d'un nouveau-né de développer un diabète de type 1 au cours de sa vie, test qu'environ 80 % des parents choisissent de recevoir.

Le flux de travail de séquençage du génome de Revvity est alimenté par le système AVITI ? System, une plateforme de séquençage du génome innovante et émergente développée par Element Biosciences, Inc., partenaire de Revvity. Le flux de travail de Revvity comprend un système " sample-to-answer " qui permet d'économiser le temps et les efforts nécessaires à l'analyse des échantillons génomiques. Early Check a commencé à proposer le séquençage du génome en septembre 2023.

Depuis, l'étude a donné des résultats pour plus de 1 500 nouveau-nés qui ont été inscrits à l'étude par leurs parents lorsqu'ils étaient âgés de quatre semaines ou moins et a identifié plus de 30 bébés à risque pour l'une des conditions dépistées. Les parents des nouveau-nés ont accès à des informations éducatives et à des conseils génétiques. Les cliniciens de l'école de médecine de l'université de Caroline du Nord orientent également les nouveau-nés vers des spécialistes de tout l'État et contribuent à l'élaboration de plans de traitement si nécessaire.

Early Check est dirigé par des experts de RTI et de l'université de Caroline du Nord à Chapel Hill, en partenariat avec le laboratoire de santé publique de l'État de Caroline du Nord. Le Leona M. and Harry B. Helmsley Charitable Trust, la FRDJ internationale et Travere Therapeutics ont fourni le financement de base de l'étude, avec le soutien supplémentaire d'Orchard Therapeutics.