Ionis Pharmaceuticals, Inc. a annoncé que la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a accordé la désignation de médicament orphelin au médicament expérimental olezarsen pour le traitement du syndrome de chylomicronémie familiale (FCS), une maladie génétique rare caractérisée par des taux de triglycérides extrêmement élevés et une pancréatite aiguë (PA) récurrente. La FDA accorde la désignation de médicament orphelin aux thérapies destinées au traitement, à la prévention ou au diagnostic d'une maladie ou d'une affection rare qui touche moins de 200 000 personnes aux États-Unis au moment de la désignation. Le FCS empêche l'organisme de décomposer les graisses, ce qui peut entraîner des taux de triglycérides à jeun 10 à 100 fois supérieurs aux taux normaux.

Les personnes atteintes de FCS présentent un risque élevé d'AP, ou inflammation du pancréas, qui entraîne souvent une hospitalisation et peut mettre la vie en danger. Dans les cas les plus graves, des organes vitaux tels que le cœur, les poumons, les reins et le pancréas peuvent être endommagés. En vertu de la loi sur les médicaments orphelins de la FDA, le statut de médicament orphelin offre des incitations, notamment des crédits d'impôt, des subventions et l'exonération de certains frais administratifs pour les essais cliniques, ainsi qu'une exclusivité commerciale de sept ans après l'approbation du médicament.

Olezarsen est un médicament expérimental à base d'ARN LI gand C onjugué A ntisens (LICA) en cours d'évaluation pour les personnes présentant un risque de maladie dû à un taux élevé de triglycérides, y compris celles atteintes du syndrome de chylomicronémie familiale (FCS). Olezarsen est conçu pour inhiber la production par l'organisme d'apoC-III, une protéine produite dans le foie qui régule le métabolisme des triglycérides dans le sang. La FDA américaine a accordé à l'olezarsen la désignation Fast Track pour le traitement du FCS en janvier 2023.

Outre le FCS, Ionis évalue l'olezarsen pour le traitement de l'hypertriglycéridémie sévère (sHTG) dans le cadre d'essais cliniques de phase 3. Le FCS est une maladie génétique rare, caractérisée par une altération de la fonction du système nerveux central (SNC), qui est à l'origine d'une hypertriglycéridémie sévère. Cette maladie est causée par un dysfonctionnement de l'enzyme lipoprotéine lipase (LPL).

En raison d'une production ou d'une fonction limitée de la LPL, les personnes atteintes de SFC ne peuvent pas décomposer efficacement les chylomicrons, des particules de lipoprotéines composées à 90 % de triglycérides. On estime que le SFC touche une à deux personnes par million dans le monde. Les personnes atteintes de SFC courent un risque élevé de pancréatite aiguë, en plus d'autres problèmes de santé chroniques tels que la fatigue et des douleurs abdominales sévères et récurrentes.

Les personnes atteintes de SFC sont parfois incapables de travailler, ce qui alourdit le fardeau de la maladie. Il n'existe actuellement aucune thérapie approuvée par la FDA aux États-Unis pour le traitement du SFC et les thérapies standard de réduction des triglycérides sont généralement inefficaces chez les patients atteints de SFC. Les personnes vivant avec cette maladie dépendent actuellement uniquement de la gestion de la nutrition par le biais de régimes extrêmement restrictifs et difficiles à respecter pour faire face aux risques de santé associés au syndrome de la fibrose kystique.