JCR Pharmaceuticals Co., Ltd. a annoncé que le premier patient de l'essai clinique de phase I/II sur la mucopolysaccharidose de type IIIA (MPS IIIA ; syndrome de Sanfilippo de type A) a reçu le JR-441, une forme d'héparane N-sulfatase qui pénètre la barrière hémato-encéphalique (BHE) et qui a été développée à l'aide de la technologie de pénétration de la BHE J-Brain Cargo®, dont JCR est propriétaire. Le JR-441 est une protéine de fusion recombinante d'un fragment d'anticorps dirigé contre le récepteur de la transferrine humaine et l'héparane N-sulfatase, l'enzyme manquante ou fonctionnant mal chez les sujets atteints de MPS IIIA. La MPS IIIA est une maladie de surcharge lysosomale (LSD) caractérisée par de multiples signes et symptômes somatiques et neurologiques sans norme de soins établie.

Bien que la MPS III soit une maladie hétérogène, le type IIIA se caractérise généralement par une apparition plus précoce que les autres formes de MPS III. Bien que moins répandue au Japon, la MPS IIIA est considérée comme la forme la plus répandue de MPS III dans le monde. Les données précliniques indiquent que le JR-441 pourrait traiter les séquelles somatiques et neurologiques de la MPS IIIA chez les personnes atteintes de cette maladie.

Le JR-441 a reçu la désignation de médicament orphelin par la Commission européenne (CE) en janvier 2022. Les principaux objectifs de l'étude clinique de phase I/II menée au Centre international des troubles lysosomiaux (ICLD) de l'Hôpital universitaire de Hambourg Eppendorf (UKE) sont d'établir l'innocuité d'une dose chronique de JR-441 chez les personnes atteintes de MPS IIIA, la pharmacocinétique du JR-441 et d'explorer les signes précoces d'efficacité. L'essai est une étude ouverte comparant deux doses différentes de JR-441 sur une période de traitement de 52 semaines.

Les patients participant à l'essai se verront proposer de participer à une étude de prolongation à la fin de la période de traitement. Il s'agit d'une étude monocentrique menée en Allemagne, qui prévoit le recrutement d'un total de douze patients, âgés de 1 à 18 ans, à différents stades de progression de la maladie. De plus amples informations sont disponibles sur le site clinicaltrials.gov sous l'identifiant NCT06095388.