Twist Bioscience Corporation a annoncé le lancement d'un nouveau Pangenome Spike-in humain pour le panel Twist Exome 2.0 développé pour permettre aux chercheurs de détecter une vue plus complète de la variation génétique lors du séquençage de l'exome entier (WES). Le Human Pangenome Reference Consortium (HPRC) est un projet financé par le National Human Genome Research Institute (NHGRI) dont l'objectif est de séquencer et d'assembler des génomes complets de télomère à télomère provenant d'individus de diverses populations dans un nouveau type de référence afin de mieux représenter le paysage génomique de diverses populations humaines. La norme de référence HPRC actualisée comprend des échantillons provenant à 24 % d'ascendance africaine, à 30 % des Amériques, à 18 % d'Asie de l'Est et à 28 % d'Asie du Sud.

Le Twist Human Pangenome Spike-in Panel cible 2,5 Mb de variants du pangénome et peut être ajouté au Twist Exome 2.0 pour cibler plus de 94 % des nouveaux variants du pangénome affectant les séquences codantes dans l'exome.