CRISPR Therapeutics annonce que la Commission européenne a accordé une autorisation de mise sur le marché conditionnelle à CASGEVY ? (exagamglogene autotemcel [exa-cel]), une thérapie par édition de gènes CRISPR/Cas9. CASGEVY est approuvé pour le traitement des patients âgés de 12 ans et plus atteints de drépanocytose sévère (SCD) caractérisée par des crises vaso-occlusives récurrentes (VOC) ou de bêta-thalassémie dépendante des transfusions (TDT), pour lesquels une greffe de cellules souches hématopoïétiques (CSH) est appropriée et pour lesquels il n'existe pas de donneur de CSH apparenté compatible avec l'antigène leucocytaire humain (human leukocyte antigen).

CASGEVY est la seule thérapie génétique approuvée pour les patients atteints de DICS et de TDT dans l'Union européenne (UE) et avec cette approbation, il y a maintenant plus de 8 000 patients potentiellement éligibles pour le traitement. Vertex dirige le développement, la fabrication et la commercialisation de CASGEVY à l'échelle mondiale dans le cadre d'un accord de partage des bénéfices 60/40 avec CRISPR Therapeutics. Vertex travaille en étroite collaboration avec les autorités sanitaires nationales de l'Union européenne (UE) afin de garantir l'accès aux patients éligibles le plus rapidement possible.

Grâce à ce travail, Vertex a obtenu un accès anticipé pour les patients éligibles au TDT en France, avant le processus de remboursement national. Vertex continue de collaborer avec des hôpitaux spécialisés dans la transplantation de cellules souches afin d'établir un réseau de centres de traitement autorisés (CTA) indépendants pour l'administration de CASGEVY. Il y a actuellement trois ATC activés dans l'UE et il est prévu d'activer un total d'environ 25 centres à travers l'Europe.

La MCS est une maladie génétique débilitante, progressive, qui raccourcit la durée de vie. Les patients atteints de cette maladie font état d'une qualité de vie liée à la santé bien inférieure à celle de la population générale et d'une utilisation importante des ressources de soins de santé. La maladie affecte les globules rouges, qui sont essentiels pour transporter l'oxygène vers tous les organes et tissus du corps.

La DSC provoque des douleurs intenses, des lésions organiques et une réduction de la durée de vie en raison de la déformation ou de la "maladie" des globules rouges. Les crises vaso-occlusives sont la caractéristique clinique de la maladie. Elles sont provoquées par l'obstruction des vaisseaux sanguins par les globules rouges malades et entraînent des douleurs sévères et débilitantes qui peuvent survenir n'importe où dans le corps et à n'importe quel moment.

La maladie de Creutzfeldt-Jakob nécessite un traitement à vie et une utilisation importante des ressources de santé, ce qui entraîne une réduction de l'espérance de vie, une diminution de la qualité de vie et une réduction des revenus et de la productivité tout au long de la vie. En Europe, l'âge moyen du décès des patients atteints de DICS est d'environ 40 ans. La greffe de cellules souches provenant d'un donneur compatible est une option curative, mais elle n'est accessible qu'à une petite fraction des personnes atteintes de DICS en raison du manque de donneurs disponibles.

Le TDT est une maladie génétique grave qui met en jeu le pronostic vital. Les patients atteints de TDT présentent des scores de qualité de vie liés à la santé inférieurs à ceux de la population générale et une utilisation importante des ressources de soins de santé. Le TDT nécessite de fréquentes transfusions sanguines et une thérapie de chélation du fer tout au long de la vie.

En raison de l'anémie, les patients atteints de TDT peuvent ressentir de la fatigue et de l'essoufflement, et les nourrissons peuvent présenter un retard de croissance, une jaunisse et des problèmes d'alimentation. Les complications du TDT peuvent également inclure une hypertrophie de la rate, du foie et/ou du cœur, des os difformes et un retard de la puberté. Les TDT nécessitent un traitement à vie et une utilisation importante des ressources de soins de santé, et entraînent à terme une réduction de l'espérance de vie, une diminution de la qualité de vie et une réduction des revenus et de la productivité tout au long de la vie. En Europe, l'âge moyen du décès des patients atteints de TDT est de 50 à 55 ans.

La greffe de cellules souches provenant d'un donneur compatible est une option curative, mais elle n'est accessible qu'à une petite fraction des personnes vivant avec un TDT en raison du manque de donneurs disponibles. CASGEVY ? est une thérapie cellulaire non virale ex vivo CRISPR/Cas9 par édition de gènes destinée aux patients éligibles atteints de DICS ou de TDT, dans laquelle les cellules souches et progénitrices hématopoïétiques du patient sont éditées dans la région de l'enhancer spécifique aux érythroïdes du gène BCL11A par le biais d'une rupture double brin précise.

Cette modification entraîne la production de niveaux élevés d'hémoglobine fœtale (HbF ; hémoglobine F) dans les globules rouges. L'HbF est la forme d'hémoglobine porteuse d'oxygène naturellement présente pendant le développement du fœtus, qui passe ensuite à la forme adulte de l'hémoglobine après la naissance. Il a été démontré que CASGEVY réduit ou élimine les COV chez les patients atteints de DICS et les besoins en transfusion chez les patients atteints de TDT.

CASGEVY est approuvé pour certaines indications dans plusieurs juridictions pour les patients éligibles.