Design Therapeutics, Inc. a annoncé que son Investigational New Drug Application (IND) pour son candidat principal, DT-216, pour le traitement de l'ataxie de Friedreich (FA), a été approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis. La société se prépare à lancer un essai clinique de phase 1 du DT-216 pour évaluer la sécurité, la tolérance, la pharmacocinétique et les niveaux de frataxine (FXN) chez les patients atteints de FA. Le recrutement pour l'étude devrait commencer dans les semaines à venir. L'AF est une maladie dégénérative multisystémique dévastatrice causée par une mutation de l'expansion de la répétition GAA du gène FXN qui entrave la transcription et réduit l'expression des gènes. De faibles niveaux de FXN entraînent toutes les manifestations de la maladie de FA, y compris des déficits neurologiques tels que la perte d'équilibre et de coordination, la cardiomyopathie et les arythmies, ainsi que le diabète et d'autres symptômes graves. Le DT-216 est une petite molécule chimère GeneTAC㬱 ; conçue pour cibler spécifiquement la mutation d'expansion de la répétition GAA et restaurer l'expression du gène FXN. L'IND de Design㝂 a été soutenue par un ensemble complet de données précliniques comprenant des études multidoses de 2 semaines chez les rongeurs, et des études de 2 et 13 semaines chez les primates non humains (PNH) démontrant que l'administration systémique du DT-216 était bien tolérée à des niveaux de dose qui devraient permettre d'atteindre des concentrations dans le SNC, le cœur et les muscles squelettiques bien supérieures à celles requises pour restaurer l'expression du gène FXN dans les cellules dérivées de patients atteints d'AF in vitro.