Pharming Group N.V. a annoncé l'expansion de son pipeline de maladies rares avec des plans de développement du léniolisib pour d'autres immunodéficiences primaires (PID) au-delà du syndrome de la phosphoinositide 3-kinase delta activée (APDS). Pharming s'est engagé auprès de la Food and Drug Administration (FDA) américaine et a reçu des commentaires sur ses plans de développement du léniolisib pour les troubles de l'immunodéficience primaire présentant une dysrégulation immunitaire. Cela comprend l'examen récent par la FDA d'un protocole d'essai clinique de phase 2, preuve de concept, dans les PID avec dysrégulation immunitaire liée à la signalisation PI3K, soumis dans le cadre de l'IND du léniolisib existant.

L'essai clinique de phase 2 évaluera le léniolisib dans les PID avec dysrégulation immunitaire liée à la signalisation PI3K dans les lymphocytes, dont les phénotypes cliniques sont similaires à ceux de l'APDS. Ces PID sont définies par des variantes de perte de fonction dans les gènes suivants : cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 (CTLA4), FAS (à l'origine du syndrome lymphoprolifératif auto-immun ou ALPS), et phosphatase and tensin homolog (PTEN), entre autres. L'épidémiologie de ces troubles génétiques PID ciblés suggère une prévalence d'environ 5 patients par million.

L'essai clinique de phase 2 est une étude ouverte à un seul bras, visant à déterminer la gamme de doses, qui sera menée sur environ 12 patients et qui devrait débuter au deuxième trimestre 2024. Les objectifs de l'essai seront d'évaluer la sécurité et la tolérabilité, la pharmacocinétique, la pharmacodynamie et d'explorer l'efficacité clinique du léniolisib dans cette nouvelle population de PID. L'essai a été conçu pour servir de base à un programme de phase 3 ultérieur.

L'essai clinique de phase 2 sera mené au National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID), qui fait partie des National Institutes of Health (NIH), avec l'investigateur principal Gulbu Uzel, M.D., médecin chercheur principal, et le co-investigateur V. Koneti Rao, M.D., FRCPA, médecin chercheur principal, Primary Immune Deficiency Clinic (ALPS Clinic).