Vertex Pharmaceuticals Incorporated a annoncé que la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis avait approuvé la demande de nouveau médicament de recherche (IND) pour le VX-407, un correcteur de petite molécule expérimental, premier de sa catégorie, qui cible la cause sous-jacente de la polykystose rénale autosomique dominante (ADPKD) chez les patients présentant un sous-ensemble de variantes génétiques de la PKD1. L'ADPKD est la maladie rénale héréditaire la plus courante, avec environ 250 000 personnes aux États-Unis et en Europe vivant avec l'ADPKD ; cependant, il n'existe actuellement aucun traitement qui s'attaque à la biologie causale sous-jacente de la maladie. L'ADPKD est une maladie rénale génétique qui raccourcit la durée de vie et se caractérise par la croissance de nombreux kystes rénaux qui altèrent la fonction rénale et peuvent à terme entraîner une insuffisance rénale, nécessitant une dialyse ou une transplantation rénale, et un décès prématuré.

La majorité des cas d'ADPKD sont dus à des variantes du gène PKD1, qui code pour la protéine polycystine 1 (PC1). Ces variantes héréditaires entraînent une perte de la fonction de la PC1 qui provoque la croissance des kystes. Le VX-407 est un correcteur de petites molécules, premier de sa catégorie, conçu pour cibler la cause sous-jacente de l'ADPKD dans un sous-ensemble de patients présentant des variantes du gène PKD1, estimé à 25 000 (ou 10 %) de la population globale d'environ 250 000 patients atteints d'ADPKD, en rétablissant la fonction de la variante de la protéine PC1.

Vertex prévoit de lancer ce mois-ci un essai clinique de phase 1 du VX-407 sur des volontaires sains.