Vertex Pharmaceuticals a annoncé que le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l'Agence européenne des médicaments (EMA) a adopté un avis favorable à l'extension de l'étiquetage de KALYDECO® ? (ivacaftor) pour le traitement des nourrissons atteints de mucoviscidose âgés de 1 mois à moins de 4 mois et présentant l'une des mutations suivantes du gène du régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose (CFTR) : R117H, G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N ou S549R. Dans l'Union européenne, KALYDECO® ?

est déjà approuvé pour le traitement des personnes atteintes de FK âgées de 4 mois et plus et présentant des mutations spécifiques du gène CFTR. La fibrose kystique (FK) est une maladie génétique rare qui réduit la durée de vie et qui touche plus de 92 000 personnes dans le monde. Les enfants doivent hériter de deux gènes CFTR défectueux - un de chaque parent - pour être atteints de FK, et ces mutations peuvent être identifiées par un test génétique.

Bien qu'il existe de nombreux types de mutations du gène CFTR susceptibles de provoquer la maladie, la grande majorité des personnes atteintes de FK présentent au moins une mutation du gène F508del. Les mutations de la protéine CFTR provoquent la fibrose kystique en entraînant une déficience de la protéine CFTR ou en provoquant une pénurie ou une absence de la protéine CFTR à la surface des cellules. La fonction défectueuse et/ou l'absence de la protéine CFTR entraîne une mauvaise circulation du sel et de l'eau à l'intérieur et à l'extérieur des cellules dans un certain nombre d'organes.

Dans les poumons, cela conduit à l'accumulation de mucus normalement épais et collant, à des infections pulmonaires chroniques et à des lésions pulmonaires progressives qui finissent par entraîner la mort chez de nombreux patients. L'âge médian du décès se situe dans la trentaine, mais grâce au traitement, les prévisions de survie s'améliorent. Le diagnostic de la FK est souvent posé par un test génétique et est confirmé par un test de chlorure de sueur (SwCl), qui mesure le dysfonctionnement de la protéine CFTR.

Le seuil de diagnostic de la FK est de 60 mmol/L pour le SwCl, tandis que des niveaux compris entre 30 et 59 indiquent que la FK est possible et que des tests supplémentaires peuvent être nécessaires pour établir le diagnostic de la FK.