Yourgene Health plc a présenté des données démontrant que le stockage prolongé du sang dans des tubes EDTA est compatible avec les tests prénataux non invasifs (NIPT) lorsque l'on utilise la sélection de taille pour enrichir la fraction fœtale. La sélection évolutive et précise de la taille de l'ADN après utilisation de tubes EDTA offre une alternative économique à l'utilisation de tubes de prélèvement sanguin plus coûteux et améliore les flux de travail du séquençage de nouvelle génération (NGS), réduisant ainsi le risque d'échec des tests de dépistage pour les futures mères. Les données sont actuellement présentées à la 27e Conférence internationale sur le diagnostic et la thérapie prénatals (ISPD) à Édimbourg, au Royaume-Uni, le 19 juin 2023.

L'étude collaborative avec Tommy's Charity et St Mary's NHS Hospital (Manchester, Royaume-Uni) a utilisé le flux de travail IONA Nx NIPT de Yourgene, un flux de travail clinique entièrement validé qui utilise la NGS pour estimer le risque de trisomie chez le fœtus. Le flux de travail intègre la capacité unique de sélection de la taille de la technologie Ranger, propriété de la société, pour collecter le matériel de la bibliothèque d'ADN dans une fourchette de taille définie. Cette étape permet d'enrichir les fragments d'ADN libre de cellule (cfDNA) dérivés du fœtus dans les échantillons en réduisant le nombre de fragments d'ADN maternel plus importants.

En outre, Yourgene a déposé une demande de brevet concernant la capacité de l'EDTA. De nombreuses cliniques et hôpitaux pratiquant le NIPT prélèvent un échantillon de sang maternel à l'aide d'un BCT coûteux, tel qu'un tube Streck, et l'échantillon est stable jusqu'à 14 jours. Cependant, les données présentées ont montré la possibilité d'utiliser des tubes EDTA, qui sont couramment utilisés et dont le coût est nettement inférieur, avec une stabilité prouvée jusqu'à 7 jours.

La stabilité et la manipulation de l'échantillon sont des éléments cruciaux pour la préservation de niveaux acceptables de fraction fœtale et, en fin de compte, pour l'utilisation réussie du NIPT. La lyse cellulaire due à l'instabilité de l'échantillon peut entraîner la libération d'ADN génomique maternel, qui dilue le cfDNA dérivé du fœtus, réduisant ainsi la fraction fœtale. Les résultats de l'étude démontrent que la sélection de taille peut être utilisée pour récupérer la fraction fœtale à partir de sang total stocké dans des tubes EDTA pendant une période prolongée qui dépasse la limite précédente de 8 heures.