Antisense Therapeutics Limited a annoncé le début de la deuxième phase (réglage chronique) de son programme visant à étudier les effets d'un oligonucléotide antisens (ASO) à CD49d (équivalent de l'ATL1102 chez la souris) dans un modèle animal LGMDR2 de déficience en dysferline. Après avoir démontré avec succès l'activité du médicament (réduction de l'ARN des cellules cibles et immunitaires dans le muscle) dans la première étude sur les animaux présentant une déficience en dysferline, cette étude de suivi chronique évaluera les effets du traitement à plus long terme sur les principaux critères d'évaluation de la progression de la maladie, notamment la réduction des niveaux d'adipose (graisse) dans le muscle. L'étude est menée en collaboration avec des experts en maladies musculaires génétiques du Murdoch Children's Research Institute (MCRI) à Melbourne et de la Jain Foundation aux États-Unis.

Des souris d'un âge approprié, présentant la mutation de la dysferline et les caractéristiques de progression de la maladie, ont été fournies par la Jain Foundation pour être utilisées dans l'étude. Dans cette étude en aveugle et contrôlée, les souris seront traitées pendant quatre mois et les résultats suivront mi-2023. LGMDR2 (également connue sous le nom de dysferlinopathie) est une maladie musculaire génétique rare qui est causée par des mutations du gène de la dysferline qui entraînent une réduction significative ou l'absence des niveaux de protéine de la dysferline dans les fibres musculaires.

LGMDR2 est caractérisée par une inflammation musculaire, une fibrose, une adiposité (graisse) et une faiblesse progressive dans la région de la hanche et de l'épaule (la ceinture des membres) des muscles proximaux (ceux qui sont les plus proches du centre du corps) avec une perte de la déambulation et de la fonction des membres supérieurs à l'âge adulte. Le LGMDR2 touche environ 1 personne sur 125 000. À ce jour, aucun traitement ne s'est avéré bénéfique pour ralentir la progression de la maladie LGMDR2.

L'utilisation de l'ATL1102 comme traitement de la dysferlinopathie est couverte par la demande de brevet PCTAU2020/050445 d'ANP visant à modifier la performance musculaire en réduisant l'adiposité musculaire et la demande provisoire 2021903024 qui revendique l'utilisation de l'ATL1102 pour réduire la thrombospondine-1 rapportée comme bénéfique dans le traitement de la maladie. Comme LGMDR2 est une maladie rare, la société s'attend à pouvoir demander une protection supplémentaire d'exclusivité du marché via la désignation de médicament orphelin aux États-Unis et en Europe. De telles demandes seraient sollicitées en cas de résultats positifs de cette étude chronique dans le modèle animal déficient en dysferline.