Centogene N.V. a annoncé la découverte d'une nouvelle forme de dystonie et de parkinsonisme précoce dans le contexte d'anomalies neurodéveloppementales associées au gène ACBD6 (Acyl-CoA Binding Domain Containing 6) dans le cadre d'une équipe internationale de chercheurs. Les résultats de l'étude ont été publiés dans Brain, une revue scientifique de neurologie de premier plan évaluée par des pairs. L'étude porte sur 45 patients issus de 29 familles et apporte la preuve que des variantes pathogènes bi-alléliques du gène ACBD6 entraînent un syndrome neurodéveloppemental distinct accompagné de troubles cognitifs et moteurs complexes et progressifs.

Les caractéristiques cliniques étaient similaires chez tous les patients et l'étude a permis d'identifier un modèle clinique reconnaissable qui aidera les cliniciens à diagnostiquer cette maladie.