Centogene N.V. a annoncé des données confirmant l'utilité du lyso-Gb1 (glucosylsphingosine) en tant que biomarqueur sensible de la maladie de Gaucher (GD). Les résultats de cette étude historique, publiés dans Diagnostics dans un article intitulé "Insights into the value of lyso-Gb1 as a predictive biomarker in treatment-naïve patients with Gaucher disease type 1 in the LYSO-PROOF study", indiquent également que le lyso-Gb1 pourrait aider à prédire l'évolution clinique des patients et à améliorer les soins personnalisés des patients atteints de la maladie de Gaucher à l'avenir.

L'étude, qui comprenait 160 patients atteints de la maladie de Gaucher et n'ayant jamais reçu de traitement, originaires d'Israël, de Russie, du Pakistan, d'Égypte, d'Iran, du Maroc, d'Algérie, d'Inde, d'Espagne, d'Albanie, de Grèce, de Suède, de Colombie et de Tunisie, est l'une des plus importantes études portant sur des patients atteints de la maladie de Gaucher et n'ayant jamais reçu de traitement spécifique. CENTOGENE a utilisé CentoCard®, le kit de prélèvement de taches de sang séché (DBS) breveté et marqué CE de la société, en combinaison avec des technologies biochimiques et de séquençage de pointe pour rechercher des mutations dans le gène GBA1 et établir un diagnostic de la maladie de Gaucher. Les connaissances acquises ont été alimentées par la Biodatabank de CENTOGENE, la plus grande banque de données multiomiques intégrées dans le monde réel pour les maladies rares et neurodégénératives.

Les résultats de l'étude ont révélé une corrélation hautement significative entre la lyso-Gb1 et la gravité de la maladie chez tous les patients atteints de la maladie de Gaucher, y compris ceux qui présentent de nouveaux variants rares de la GBA1.