CENTOGENE N.V. et le Laboratoire de génétique humaine des maladies infectieuses de l'Institut Imagine ont annoncé une collaboration stratégique en matière de recherche visant à améliorer la santé des patients atteints de maladies rares en accélérant et en réduisant les risques liés à la découverte et au développement clinique de médicaments. Dans le cadre de cette collaboration, CENTOGENE et le laboratoire s'appuieront sur la Biodatabank de CENTOGENE, qui contient plus de 70 millions de variantes génétiques uniques recueillies auprès de plus de 800 000 patients de plus de 120 pays, fournissant ainsi des informations précieuses et inégalées sur le rôle que jouent des gènes spécifiques dans les maladies.

CENTOGENE et le laboratoire conviendront ensemble de futurs projets de recherche qui intégreront la multiomique et la bioinformatique pour analyser ces données très diverses afin de découvrir et de valider de nouvelles cibles génétiques et biochimiques qui peuvent être utilisées pour le développement futur de thérapies pour les maladies rares. En prouvant et en validant la pertinence d'une cible pour la maladie et en s'assurant que sa modulation aura le résultat escompté, la découverte et le développement de médicaments peuvent être accélérés de manière significative et réduire les risques. Les cibles spécifiques de la collaboration n'ont pas été divulguées.

Avec plus de 350 millions de personnes dans le monde touchées par plus de 7 000 maladies rares, dont environ 95 % n'ont pas de traitement disponible, les patients atteints de maladies rares sont confrontés à des besoins médicaux non satisfaits parmi les plus importants. Les progrès vers le développement de nouvelles thérapies et de traitements pour les maladies rares sont entravés par plusieurs facteurs : Le manque de compréhension de la maladie, aggravé par la faible population de patients, les difficultés à diagnostiquer correctement et à identifier les patients pour les essais, le manque de critères d'évaluation clinique clairement définis et la complexité de l'exploitation des données du monde réel. En combinant les expertises, la collaboration favorisera la découverte de médicaments et le développement clinique de bout en bout, en fonction des données, afin d'améliorer la santé des patients atteints de maladies rares.

Vivien Béziat, chercheur au Laboratoire de génétique humaine des maladies infectieuses, et Christian Ganoza, scientifique senior à CENTOGENE, sont les chefs de projet de cette collaboration.