Centogene N.V. et la Fondation Michael J. Fox pour la recherche sur la maladie de Parkinson (MJFF) ont annoncé un projet de recherche visant à accélérer la recherche sur les facteurs de risque génétiques associés à la maladie de Parkinson, en ciblant spécifiquement le rôle des variantes du gène GBA (glucosylcéramidase bêta). La MP est une maladie neurodégénérative dévastatrice qui touche plus de 10 millions de personnes dans le monde et dont de nombreux cas sont liés à des facteurs génétiques. Des recherches récentes ont identifié le gène GBA comme un facteur de risque génétique important pour la MP, ce qui pourrait jeter un nouvel éclairage sur des voies biologiques potentielles pour le développement de thérapies efficaces.

Le projet de recherche s'appuiera sur l'expertise de CENTOGENE dans le domaine des maladies génétiques rares et des maladies neurodégénératives, en s'appuyant sur les diverses données multiomiques de la CENTOGENE Biodatabank. La biodatabase contient actuellement plus de 800 000 patients représentant plus de 120 pays très divers, dont plus de 15 000 ensembles de données sur la maladie de Parkinson provenant de l'étude ROPAD de la société, la plus grande étude observationnelle au monde sur la génétique de la maladie de Parkinson. En collaboration avec le MJFF, l'objectif de la recherche est de mieux comprendre la relation entre les variantes spécifiques du gène GBA et la maladie de Parkinson.

La maladie de Parkinson associée à la GBA (PD) est caractérisée par des variantes spécifiques du gène GBA (glucosylcéramidase bêta) et a été identifiée comme l'un des facteurs de risque génétique les plus courants de la PD. Les variantes du gène GBA altèrent la capacité de l'organisme à décomposer certaines graisses, ce qui entraîne une accumulation de substances nocives dans les cellules nerveuses. Cette accumulation, ainsi que d'autres conséquences potentiellement indépendantes du dysfonctionnement du gène GBA, peuvent contribuer au développement des symptômes de la MP, qui ressemblent aux symptômes moteurs de la MP idiopathique, tels que les tremblements, la rigidité et la bradykinésie.

La reconnaissance du lien entre les variantes de la GBA et la MP est cruciale à la fois pour le diagnostic et pour les thérapies ciblées potentielles, soulignant l'importance de la recherche continue et des investigations cliniques dans ce domaine, étant donné qu'il n'existe actuellement aucun remède pour la MP.