Centogene N.V. a annoncé la publication d'une étude historique intitulée "At a glance : the largest Niemann-Pick type C1 cohort with 602 patients diagnostiqués sur une période de 15 ans". Récemment publiée dans le European Journal of Human Genetics, l'une des principales revues de génétique médicale au monde, l'étude représente la cohorte la plus importante et la plus hétérogène de la maladie de Niemann-Pick de type C1 (NPC1), avec 602 patients référés par 47 pays. La NPC1 est une maladie autosomique récessive rare et grave, caractérisée par une série de manifestations cliniques neuroviscérales et une issue fatale, sans traitement efficace à ce jour. Pour mieux comprendre la maladie, les chercheurs ont effectué une analyse à partir de la Biodatabank CENTOGENE, qui comprend des données cliniques, génétiques et des biomarqueurs provenant de patients atteints de NPC1 au cours des 15 dernières années.

Les résultats de l'étude révèlent des informations inédites sur les schémas cliniques et métaboliques de la maladie de NPC1. L'analyse des données saisies dans la CENTOGENE Biodatabank a révélé 287 variantes pathogènes/probablement pathogènes (P/LP) uniques, dont 73 n'avaient pas été décrites auparavant. En outre, les chercheurs ont identifié des schémas de symptômes et de manifestations liés à des variantes en s'appuyant sur les termes de l'ontologie des phénotypes humains (HPO). En outre, ces résultats suggèrent qu'en plus de son utilité pour classer et signaler les variantes, le biomarqueur N-palmitoyl-O-phosphocholineserine ((PPCS), anciennement connu sous le nom de lyso-SM-509), pourrait servir à indiquer la sévérité/progression de la maladie.

En analysant les données, CENTOGENE a pu établir de nouvelles relations génotype-phénotype et illustrer la valeur des tests génétiques et des biomarqueurs combinés pour diagnostiquer et améliorer la compréhension de la NPC1.