Invitae a annoncé une collaboration avec Simons Searchlight, un programme de recherche international dont l'objectif est d'accélérer la recherche et d'améliorer la vie des personnes atteintes de troubles génétiques rares du développement neurologique. Ce partenariat permettra de connecter deux ensembles de données – ; les données cliniques longitudinales extraites des dossiers médicaux par le biais de Ciitizen d'Invitae, une plateforme numérique de données d'histoire naturelle consentie par les patients, et les résultats rapportés par les patients et les biospécimens collectés par Simons Searchlight. Ce partenariat élimine les silos de données et fournit un ensemble de données riche et profond qui contribuera à accélérer la recherche sur les maladies neurodéveloppementales rares.

Les patients et les soignants atteints de maladies rares sont souvent invités à participer à de nombreuses études autonomes différentes pour faire avancer la recherche. Grâce aux données cliniques et aux données rapportées par les patients combinées dans ces deux ensembles de données, les chercheurs obtiennent une compréhension plus approfondie de l'étiologie et de la progression de la maladie, en épargnant au patient du temps, des efforts et une collecte de données supplémentaires. Cet accord élargit un partenariat qui a été lancé à l'origine comme un projet pilote pour les patients STXBP1 et la Fondation STXBP1.

Cette relation a permis aux patients consentants de relier leurs données Invitae Ciitizen dépersonnalisées à la base de données Simons Searchlight afin d'accélérer la compréhension des patients atteints du trouble STXBP1. En élargissant l'intérêt à d'autres troubles neurologiques rares, tels que SYNGAP1, SCN2A, SLC6A1 et plus encore, les chercheurs se rapprochent un peu plus de la recherche de l'aiguille dans la botte de foin pour les patients atteints de ces pathologies.