Invitae a annoncé un partenariat avec BridgeBio Pharma, Inc. conçu pour faire progresser la découverte de médicaments basés sur la génétique pour les maladies rares. L'objectif de cette collaboration est de générer de nouvelles connaissances axées sur les modificateurs génétiques et la découverte de nouvelles cibles thérapeutiques pour les maladies rares et d'autres besoins médicaux non satisfaits. L'accord s'appuie sur le partenariat de longue date entre les deux sociétés pour combiner les forces de BridgeBio en matière de recherche sur les maladies rares et de développement de thérapies, et celles d'Invitae en matière d'analyse et d'enrichissement des données sur les maladies rares.

Invitae a effectué des tests cliniques sur plus de 4 millions de patients, générant un vaste ensemble de données qui est particulièrement bien placé pour approfondir les connaissances sur les patients atteints de maladies d'origine génétique. L'accès à de vastes ensembles de données génétiques et cliniques est nécessaire pour faire avancer la recherche et découvrir de nouvelles cibles de médicaments, mais il est souvent difficile pour les chercheurs de les trouver. Ensemble, Invitae et BridgeBio traduiront les données génétiques et phénotypiques en informations permettant d'améliorer la découverte et la conception de thérapies pour les patients atteints de maladies rares.

Invitae analysera les phénotypes médicaux longitudinaux dans des ensembles de données génétiques et cliniques liées, afin de comprendre le fardeau de la maladie dans un contexte réel. En s'appuyant sur l'expertise de BridgeBio en matière de maladies, Invitae exploitera le regroupement phénotypique basé sur l'IA pour identifier des sous-groupes de patients en fonction de leurs profils génétiques et phénotypiques. Invitae effectuera également des tests d'association pour identifier les modificateurs génétiques potentiels du phénotype, de la gravité, de l'apparition et de la progression de la maladie.