Invitae Corporation a annoncé le lancement d'une mise à jour d'Invitae Generation avec Clinical Variant Modeling, une nouvelle approche d'apprentissage automatique conçue pour faciliter l'interprétation clinique des résultats des tests génétiques et augmenter le taux de réponses définitives pour les patients. Première en son genre, développée par une équipe multidisciplinaire de biologistes informatiques, d'ingénieurs en apprentissage automatique, d'experts cliniques et de généticiens, la modélisation des variantes cliniques exploite méthodiquement les informations cliniques reçues au moment du test afin d'améliorer la classification des variantes et de réduire les variantes de signification incertaine (VUS). Cette nouvelle méthode représente la dernière mise à jour d'Invitae Generation, la plateforme de l'entreprise qui unifie la génération de preuves et la classification systématique des variants.

Cette innovation réduit considérablement l'incertitude pour les patients et augmente la capacité d'action des tests génétiques. La modélisation des variantes cliniques a été développée en tirant parti de la vaste base de données d'Invitae qui contient des informations sur plus de 4 millions de patients, dont plus de 2 millions de variantes d'ADN analysées, et plus de 100 millions de mots de descriptions cliniques. Avec ce lancement initial, on estime que près de 45 000 patients recevront des rapports mis à jour avec des réponses plus définitives grâce à la reclassification des résultats incertains précédents pour 11 troubles génétiques associés à 17 gènes.

Le lancement initial de la modélisation des variantes cliniques chez Invitae comprend spécifiquement un modèle pour les gènes associés au syndrome de Lynch, la cause la plus courante de cancer colorectal héréditaire1. Cette modélisation a été développée à partir de la base de données d'Invitae de plus de 2 millions de patients pour lesquels des informations complètes sur les séquences d'ADN et les variantes du nombre de copies ont été générées pour tous les gènes connus associés au syndrome de Lynch.