Krystal Biotech, Inc. a annoncé que les résultats de l'étude de phase 1 et 2 du beremagene geperpavec (B-VEC) topique pour le traitement de l'épidermolyse bulleuse dystrophique (DEB) ont été publiés dans Nature Medicine. La publication fournit une analyse complète des données de l'étude de phase 1 et 2 montrant que les applications topiques répétées de B-VEC étaient associées à une fermeture durable des plaies, à l'expression du collagène cutané de type VII (COL7) pleine longueur et à l'assemblage de fibrilles d'ancrage avec un minimum d'effets indésirables signalés. La DEB est une maladie rare et grave qui affecte la peau et les tissus muqueux. Elle est causée par une ou plusieurs mutations du gène COL7A1, qui est responsable de la production de la protéine COL7 qui forme des fibrilles d'ancrage qui lient le derme (couche interne de la peau) à l'épiderme (couche externe de la peau). L'absence de fibrilles d'ancrage fonctionnelles chez les patients DEB entraîne une peau extrêmement fragile qui se boursoufle et se déchire en cas de frottement ou de traumatisme mineur. Les patients DEB souffrent de plaies ouvertes, ce qui entraîne des infections cutanées, une fibrose qui peut causer la fusion des doigts et des orteils, et finalement un risque accru de développer une forme agressive de carcinome spinocellulaire qui, dans les cas graves, peut être mortel. Dans l'étude de phase 1 et 2, des plaies appariées ont été évaluées chez neuf patients atteints de RDEB recevant le B-VEC topique ou un placebo de manière répétée pendant 12 semaines. Les critères d'évaluation mécanistes et cliniques primaires et secondaires ont été satisfaits. Aucune obligation de grade 2 ou plus liée au B-VEC, à l'excrétion du vecteur ou à l'exposition systémique au médicament n'a été notée.