PTC Therapeutics, Inc. a annoncé la soumission de l'AMM de la sépiaptérine à l'Agence européenne des médicaments. La demande d'AMM concerne le traitement des patients pédiatriques et adultes atteints de PCU, y compris l'ensemble des sous-types de la maladie. L'AMM de la sépiaptérine inclut les résultats de l'étude de phase 3 APHENITY dans laquelle la sépiaptérine a entraîné une réduction statistiquement significative et cliniquement significative des taux de phénylalanine dans le sang chez les patients pédiatriques et adultes atteints de PCU.

Le traitement par la sépiaptérine a entraîné une réduction moyenne des taux de Phe de 63 % dans l'ensemble de la population traitée et de 69 % dans le sous-groupe des sujets atteints de PCU classique. La grande majorité des sujets (84%) ont obtenu un contrôle de la Phe conformément aux directives de traitement, et 22% des sujets ont vu leur taux de Phe se normaliser. Les données de l'étude de prolongation ouverte APHENITY en cours montrent que ces effets du traitement par la sépiaptérine sont durables.

En outre, les données de la sous-étude sur la tolérance à la Phe montrent que les sujets libéralisent leur régime alimentaire, au-delà de l'apport quotidien recommandé en protéines, et maintiennent le contrôle de la Phe dans les limites des niveaux cibles des directives. La capacité de permettre aux patients de libéraliser leur régime alimentaire très restrictif tout en maintenant le contrôle de la Phe est un avantage très significatif du traitement par la sépiaptérine pour les médecins, les payeurs et les patients. PTC prévoit de soumettre la NDA de la sépiaptérine à la FDA au plus tard au troisième trimestre 2024.

Des soumissions en 2024 sont prévues dans un certain nombre d'autres pays clés où PTC dispose d'une infrastructure commerciale pour les maladies rares, notamment le Brésil et le Japon.