Ultragenyx Pharmaceutical Inc. a annoncé la fin du recrutement des patients dans son essai clinique de phase 1/2 du GTX-102 pour le traitement des enfants atteints du syndrome d'Angelman (SA). Les cohortes d'expansion de dose (Cohortes A-E) ont recruté 53 patients pour un total de 74 patients recrutés au niveau mondial dans l'essai de phase 1/2. GTX-102 est un oligonucléotide antisens expérimental administré par voie intrathécale et conçu pour cibler et inhiber l'expression du transcrit antisens de l'UBE3A (UBE3A-AS).

En octobre 2023, les données intermédiaires des cohortes d'extension (Cohortes 4-7) de l'étude de phase 1/2 en cours ont été annoncées et ont montré des améliorations dans de multiples domaines par rapport aux données de l'histoire naturelle, lorsqu'elles étaient disponibles, et les changements cliniques ont été associés à des changements quantitatifs dans l'EEG. Les données à long terme ont montré que les patients qui ont arrêté et repris le traitement ont récupéré les compétences développementales acquises précédemment lorsqu'ils ont reçu à nouveau le traitement actuel. À la date de clôture des données, il n'y a pas eu d'autres EIG liés au traitement, y compris une faiblesse des membres inférieurs, depuis novembre 2022.