Ultragenyx Pharmaceutical Inc. a annoncé que tous les patients ont reçu l'UX701 dans les trois cohortes d'escalade de dose de l'étape 1 de son étude pivot de phase 1/2/3 Cyprus2+. La thérapie génique AAV9 expérimentale de la société est conçue pour délivrer une expression stable du transporteur de cuivre ATP7B après une seule perfusion intraveineuse, dans le but de normaliser le métabolisme du cuivre chez les patients atteints de la maladie de Wilson. Conception de l'étude de phase 1/2/3 Chypre2+ : Cette étude évaluant l'UX701 pour le traitement potentiel de la maladie de Wilson est conçue en trois étapes.

Au cours de la première étape, la sécurité et l'efficacité de trois doses d'UX701 seront évaluées pendant 52 semaines et une dose sera sélectionnée pour une évaluation plus approfondie au cours de l'étape 2. Dans cette première étape, 15 patients ont été recrutés dans trois cohortes séquentielles pour évaluer des doses de 5,0 x 10^12 GC/kg, 1,0 x 10^13 GC/kg, et 2,0 x 10^13 GC/kg. Lors de l'étape 2, une nouvelle cohorte de patients sera randomisée 2:1 pour recevoir la dose sélectionnée d'UX701 ou un placebo. Les analyses primaires de sécurité et d'efficacité seront effectuées à la semaine 52 de l'étape 2. Les principaux critères d'efficacité sont le changement de la concentration de cuivre dans l'urine sur 24 heures et le pourcentage de réduction de la médication standard à la semaine 52.

Après la période d'étude initiale de 52 semaines, tous les patients feront l'objet d'un suivi à long terme dans le cadre de la phase 3.