Bionano Genomics, Inc. a annoncé des améliorations significatives de son pipeline d'analyse des données de cartographie optique du génome (OGM) dans son logiciel VIA ? pour des applications dans les maladies génétiques constitutionnelles. Le dernier pipeline d'analyse, Bionano Solve 3.8.1, améliore la sensibilité et la spécificité de la détection des variations structurelles (SV) à partir des données OGM, ce qui, combiné aux capacités d'analyse des variants du nombre de copies (CNV) introduites en juillet 2023, renforce le leadership de l'OGM dans la détection des variants.

Avec l'amélioration des performances pour l'appel des SV et des CNV, le logiciel VIA permet maintenant la visualisation, l'interprétation et le rapport les plus complets des SV et des CNV à partir des données OGM dans la recherche sur les maladies génétiques constitutionnelles. Les caractéristiques du logiciel VIA qui s'appliquent à la recherche sur les maladies génétiques constitutionnelles sont les suivantes : Analyse et interprétation automatisées ; calcul des scores de pathogénicité des CNV conformément aux directives 2019 de l'American College of Medical Genetics (ACMG) pour l'interprétation et la communication des CNV ; analyse de l'hérédité des échantillons probants et parentaux ; comparaison des appels de variants avec les bases de données internes, OMIM, ClinGen et la Database of Genomic Variants (DGV) pour la pré-classification des variants ; Hiérarchisation et filtrage des variantes en fonction du phénotype à l'aide de la base de données Human Phenotype Ontology (HPO) pour évaluer l'importance du phénotype associé aux variantes détectées et créer des panels de facteurs génétiques probables ; Rapports personnalisés ; les chercheurs peuvent créer un modèle de rapport avec les informations souhaitées sur l'échantillon et les variantes qui sont pertinentes pour une étude particulière ; Les rapports peuvent ensuite être alimentés automatiquement pour chaque échantillon au cours d'une étude de recherche ; Base de connaissances ; Le logiciel VIA contient une base de connaissances, qui consiste en un coffre-fort d'interprétations de variantes précédemment conservées ; Les nouveaux échantillons peuvent être automatiquement comparés aux interprétations précédentes dans la base de connaissances pour trouver des exemples similaires et accélérer le temps d'analyse et d'interprétation ; Intégration de types de données supplémentaires ; Le logiciel VIA permet l'intégration de plusieurs types de données, y compris l'analyse de microréseaux chromosomiques (CMA) et le séquençage de la prochaine génération (NGS), qui peuvent être visualisés, interprétés et rapportés en même temps que l'OGM.