Bionano Genomics, Inc. annonce la publication d'une étude sur la cartographie optique du génome (OGM) dans le syndrome du cancer héréditaire du sein et de l'ovaire (HBOC) qui montre que lorsque les tumeurs présentent un nombre global plus élevé de variations structurelles (SV), elles ont tendance à avoir plus de gènes mutés et de voies de signalisation altérées, ce qui peut être corrélé avec un mauvais pronostic, la progression de la tumeur et la résistance à la chimiothérapie. Les chercheurs ont également constaté que la MGO était capable de détecter avec une grande précision les événements de chromothripsis et les nouvelles fusions de gènes dans les tissus cancéreux, y compris les nouvelles fusions de gènes qui n'avaient pas été détectées par d'autres méthodes. On estime que le syndrome HBOC est à l'origine de 5 à 10 % de tous les cancers du sein et qu'il est généralement caractérisé par des mutations germinales néfastes dans les gènes BRCA1 ou BRCA2.

En raison des limites inhérentes aux méthodes courantes d'analyse du génome, les chercheurs n'ont qu'une connaissance limitée de l'impact potentiel des anomalies structurelles et de l'hétérogénéité des SV dans les cancers liés au syndrome HBOC. Les auteurs de l'étude ont choisi l'OGM pour cette analyse en raison de sa capacité à détecter plusieurs classes de VS avec une couverture du génome entier, une résolution élevée et une grande précision. Les auteurs de l'étude ont classé les échantillons de cancer du sein liés à l'HBOC en deux groupes, SVhigh et SVlow, en fonction du nombre de VS détectées par l'OGM, de l'expression élevée ou faible de Ki-67, et du nombre de gènes mutés et de voies de signalisation altérées.

Les auteurs ont noté que les échantillons à taux de SV élevé étaient associés à une expression de Ki-67 et à des scores de recombinaison homologue (HRD) plus élevés, ce qui indique que les altérations génétiques peuvent avoir une importance prédictive et thérapeutique potentielle. Les échantillons SVhigh présentaient également un plus grand nombre d'événements de chromothripsis et de nouvelles fusions de gènes que les échantillons SVlow. Huit nouvelles fusions de gènes ont été identifiées par l'OGM, dont trois qui n'avaient pas été détectées auparavant par d'autres méthodes d'analyse.

Ces fusions de gènes peuvent être impliquées dans la résistance aux médicaments et le développement des tumeurs.